Hva er Holt-Oram syndrom?
Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker hjerteproblemer og unormal beinutvikling i overekstremitetene. Disse symptomene kan manifestere seg på mange måter som spenner fra avvik som bare kan oppdages via røntgen til totalt fravær av underben. Noen med Holt-Oram-syndrom har kanskje ingen tommel i det hele tatt, eller en langstrakt som ligner en finger. Skjelettavvik kan bare påvirke en eller begge sider av kroppen. De fleste pasienter utvikler også alvorlige hjerteproblemer, for eksempel et hull i septum eller en unormal hjerterytme.
Denne tilstanden ligner på Duane radial ray syndrom, selv om det er resultatet av en annen genmutasjon. Holt-Oram syndrom er forårsaket av en mutasjon i TBX5-genet som påvirker ut-livmor utvikling av overekstremiteter og hjerte. Genet spiller sannsynligvis en avgjørende rolle i utviklingen av et normalt firkammers hjerte- og arm- og håndben. Mutasjonen som er karakteristisk for dette syndromet avbryter disse prosessene regulert av det genet.
En mutasjon i TBX5-genet kan forårsake utallige problemer for de som utvikler Holt-Oram syndrom. Karpale bein påvirkes nesten alltid, selv om denne abnormiteten bare kan avdekkes ved røntgen. Armbein kan være underutviklet eller helt fraværende. Tommelen kan være for kort eller lang nok til å ligne en femte finger. Kragebeinet og skulderbladene kan også bli påvirket av dette syndromet.
To tredjedeler av disse pasientene utvikler også et slags hjerteproblem. Slike problemer er ofte livstruende. Septaldefekter, som hull i muskelveggen som skiller hjertets kammer, er vanlige. Vanlige er også unormale hjertefrekvenser som kan være for raske eller for trege. I noen tilfeller kan hjertet være plassert mot midten av brystet i stedet for til venstre, og venene kan tappe blod på feil måte.
Diagnostisering av denne tilstanden er en prosess som vanligvis begynner når et barn blir født, hvis avvik fra arm og hånd er åpenbare. Hvis ikke, kan det hende at Holt-Oram syndrom ikke mistenkes før hjerteproblemer manifesterer seg. Røntgenbilder avdekker generelt skjelettavvik, mens et elektrokardiogram kan vise om det også er hjerteproblemer.
Det er ingen kur mot Holt-Oram syndrom, derfor er behandlingen ofte fokusert på å lindre symptomer og forbedre pasientens funksjonalitet. Hjerteproblemer blir vanligvis evaluert og behandlet av en kardiolog. En septallfeil kan behandles med medisiner, men kirurgi anbefales ofte også. En ortopedisk kirurg kan konsulteres med hensyn til alvorlige skjelettavvik.
Mutasjonen som forårsaker Holt-Oram syndrom er sjelden, og berører omtrent en av 100 000 mennesker. Det kan arves, og det er bare en kopi av det muterte genet per celle. De fleste pasienter har imidlertid ikke noen familiehistorie av syndromet fordi tilfellene deres er resultatet av en ny mutasjon. De personene som har Holt-Oram syndrom kan være lurt å søke genetisk rådgivning før de får barn, ettersom ethvert biologisk barn kan ha 50% sjanse for å arve mutasjonen.