Hva er homocystinuria?

Homocystinuria, også kalt cystathionin beta-synthasemangel, er en genetisk arvelig lidelse som forårsaker dysfunksjonell metabolisme av en aminosyre kalt metionin.Barn født med denne lidelsen risikerer intellektuell funksjonshemming, anfall og trombose hvis de ikke blir diagnostisert og behandlet raskt.Det er ingen kur mot homocystinuri, men tidlig behandling kan forhindre at det verste av symptomene utvikler seg.

Homocystinuria er arvet på en autosomal måte.Dette betyr at genene som er involvert i utviklingen av lidelsen ikke er lokalisert på kjønnskromosomer.I tillegg er lidelsen recessiv, noe som betyr at et barn skal bli født med lidelsen som begge foreldrene må bære og videreføre en mangelfull kopi av genet.Forstyrrelsen er sjelden, med en global frekvens på omtrent 1 av 344 000.

Cystathionin beta-synthase-mangel er en multisystemisk lidelse, noe som betyr at det påvirker mange forskjellige kroppslige systemer.Personer med denne lidelsen kan ikke metabolisere metionin på riktig måte.Dette fører til en oppbygging av et protein kalt homocystein, som skader elastiske og kollagenfibre av mange typer muskler, og er giftig i hjernevev.Personer med lidelsen har redusert forventet levealder, spesielt hvis diagnose ikke stilles tidlig i livet.

Symptomer på homocystinuri er synlige i sentralnervesystemet og kardiovaskulært system, så vel som i muskler og bindevev.Mulige symptomer på lidelsen inkluderer intellektuell funksjonshemming, økt risiko for trombose, økt risiko for psykiatriske lidelser, anfall, glaukom, nærsynthet, atrofi av øyemuskulatur og arteriell hevelse.Barn født med lidelsen har også en tendens til å dele visse fysiske egenskaper, inkludert lange lemmer, knock-knees og høybuede føtter.

Homocystinuria er ikke helbredelig, men kan styres med et passende kosthold og visse typer medisiner.Rundt 50% av mennesker med lidelsen kan behandles effektivt med vanlige høye doser vitamin B6, og krever ingen ytterligere behandling.Personer som ikke reagerer positivt på denne behandlingen, kan trenge å følge et spesielt kosthold.Det anbefalte kostholdet har lite protein, og spesielt lite metionin og visse andre aminosyrer.Dette kostholdet bidrar til å redusere hastigheten som homocystein akkumuleres i kroppen.

Kostholdet med lite metionin må brukes i forbindelse med et medisiner kalt betaine, som konverterer homocystein til metionin.Dette reduserer ytterligere homocysteinakkumuleringshastigheten, slik at metionin kan inkorporeres i kroppens proteinreserver.Medisinen konverterer stadig små mengder homocystein til metionin, men kan ikke følge med et raskt tempo i homocysteinproduksjonen;Derfor må medisinen brukes i forbindelse med kostholdet med lite metionin.Medisinen og kostholdet sammen kan forhindre toksiske nivåer av homocysteinakkumulering, og forhindre at symptomer på sykdom utvikler seg.