Hva er Homocystinuria?

Homocystinuria, også kalt cystathionin beta-synthase deficiency, er en genetisk arvelig lidelse som forårsaker dysfunksjonell metabolisme av en aminosyre kalt metionin. Barn født med denne forstyrrelsen risikerer intellektuell funksjonshemming, anfall og trombose hvis de ikke blir diagnostisert og behandlet raskt. Det er ingen kur mot homocystinuri, men tidlig behandling kan forhindre at de verste symptomene utvikler seg.

Homocystinuria arves på en autosomal måte. Dette betyr at genene som er involvert i utviklingen av lidelsen ikke er lokalisert på kjønnskromosomer. I tillegg er lidelsen recessiv, noe som betyr at et barn skal fødes med den lidelsen begge foreldrene må bære og videreføre en mangelfull kopi av genet. Forstyrrelsen er sjelden, med en global frekvens på omtrent 1 av 344 000.

Cystathionine beta-synthase deficiency er en multisystemisk lidelse, noe som betyr at det påvirker mange forskjellige kroppslige systemer. Personer med denne lidelsen kan ikke metabolisere metionin på riktig måte. Dette fører til en opphopning av et protein som kalles homocystein, som skader elastiske og kollagenfibre i mange typer muskler, og er giftig i hjernevevet. Personer med lidelsen har redusert forventet levealder, spesielt hvis diagnosen ikke stilles tidlig i livet.

Symptomer på homocystinuria er synlige i sentralnervesystemet og hjerte- og karsystemet, så vel som i muskler og bindevev. Mulige symptomer på lidelsen inkluderer intellektuell funksjonshemming, økt risiko for trombose, økt risiko for psykiatriske lidelser, anfall, glaukom, nærsynthet, atrofi i øyemuskler og arteriell hevelse. Barn født med lidelsen har også en tendens til å dele visse fysiske egenskaper, inkludert lange lemmer, banker i knærne og høye buede føtter.

Homocystinuria er ikke kurerbar, men kan styres med et passende kosthold og visse typer medisiner. Rundt 50% av mennesker med lidelsen kan behandles effektivt med regelmessige høye doser vitamin B6, og trenger ingen ytterligere behandling. Personer som ikke svarer positivt på denne behandlingen, kan trenge å følge et spesielt kosthold. Det anbefalte kostholdet er lite protein, og spesielt lite i metionin og visse andre aminosyrer. Dette kostholdet hjelper med å redusere hastigheten som homocystein akkumuleres i kroppen.

Kostholdet med lavt metionin må brukes i forbindelse med et medisin som kalles betain, som omdanner homocystein til metionin. Dette reduserer homocysteinansamlingshastigheten ytterligere, slik at metionin kan innarbeides i kroppens proteinreserver. Medisinen konverterer stadig små mengder homocystein til metionin, men kan ikke følge med på et raskt tempo i homocysteinproduksjonen; derfor må medisinen brukes i forbindelse med lavmetionin diett. Medisinen og kostholdet sammen kan forhindre toksiske nivåer av homocysteinansamling, og forhindre at symptomer på sykdom utvikler seg.