Hva er jegersyndrom?

Hunter syndrom er en veldig sjelden og vanskelig lidelse som er en del av en serie metabolske sykdommer kalt mucopolysachcaridosis, eller MPS. Det kan også kalles MPS II, og det er to typer Hunter-syndrom kalt MPS IIa og IIb. I denne tilstanden mangler kroppen et enzym kalt iduronate-2-sulfatase, som hjelper til med å bryte ned visse stoffer som kalles glykosaminoglykaner. Når glykosaminoglykaner begynner å strømme opp i kroppen, forårsaker de betydelige kroppslige forandringer, noe som påvirker mange av kroppens systemer. Denne sykdommen er også en arvelig, overført av mødre som bærer et recessivt gen for det til barn, og den blir dermed kalt en X-koblet recessiv sykdom.

De to typene av Hunter-syndrom vil være forskjellige i symptomer og utbrudd. MPS IIa er mer alvorlig, og symptomer kan bli lagt merke til når barn er mellom to og fire år. MPS IIa er ødeleggende, og få mennesker som har denne sykdommen lever forbi ung voksen alder. Det er også vanskelig for foreldre å se på barn som tidligere virket bra, mister all utviklingsgevinst de oppnådde.

Symptomer på MPS IIa inkluderer et gradvis tap i utviklingsgevinster som til slutt fører til alvorlig psykisk utviklingshemning. Barn kan ha lesjoner på huden, vanligvis på armer eller rygg, og de viser ofte forstørrede organer. De har betydelige forskjeller i hvordan beinene deres vokser og kan være mye kortere.

En komplikasjon av sykdommen er utvidelse av hjertet, noe som kan nødvendiggjøre kirurgi. Gitt eventuelt utfall av sykdommen, velger noen foreldre ikke kirurgi. MPS IIa kan til slutt forårsake hørselstap og synstap, og barn med denne sykdommen er også ofte plaget av tarmproblemer som diaré. Søvnapné er et annet problem som kan ramme mange barn med Hunter-syndrom.

MPS IIb er mindre alvorlige og symptomer kan bli savnet til en person er i slutten av tenårene, selv om diagnose vanligvis oppstår når barna er ti år eller eldre. Mennesker kan leve godt inn i middelalderen med denne sykdommen, og de ligner på de fleste måter intelligens til en person uten syndrom, selv om de kan ha noen vanskeligheter med å snakke og lese. Det er problemer med beinvekst, kort status og perifert syn, og det kan være noe hørselstap. Både IIa og IIb kan i tillegg vise grovhet i beinene i ansiktet, noe som kan endre funksjoner. Som mennesker med IIa, lider personer med IIb av diaré og søvnapné.

Det er for øyeblikket ingen kur mot Hunter syndrom, selv om det er håp om at kurering etter hvert kan bli funnet gjennom genetisk forskning eller i annen medisinsk utvikling. Behandling av syndromet vil i stor grad avhenge av uttrykk for symptomer og kan være en kompleks sak, som krever ferdighetene til et antall spesialister. Foreløpig er det bedre å forsøke å forhindre denne tilstanden ved å avgjøre om en person er utsatt for å få et barn med Hunter-syndrom. Det er en test for å avgjøre om en kvinne bærer det recessive genet for MPSII. De som skulle få testet inkluderer alle som har hatt Hunter-syndrom forekommende i familien, selv om det skjedde i et ganske langt familiemedlem eller for flere generasjoner siden.

ANDRE SPRÅK

Hjalp denne artikkelen deg? Takk for tilbakemeldingen Takk for tilbakemeldingen

Hvordan kan vi hjelpe? Hvordan kan vi hjelpe?