Hva er Hunter Syndrome?

Hunter Syndrome er en veldig sjelden og vanskelig lidelse som er en del av en serie metabolske sykdommer som kalles mukopolysakcaridose, eller parlamentsmedlemmer.Det kan også kalles MPS II, og det er to typer jegersyndrom kalt MPS IIA og IIB.I denne tilstanden mangler kroppen et enzym kalt iduronat-2-sulfatase, som hjelper til med å bryte ned visse stoffer som kalles glykosaminoglykaner.Når glykosaminoglykaner begynner å fylle opp i kroppen, forårsaker de betydelige kroppslige endringer, og påvirker mange av kroppens systemer.Denne sykdommen er også en arvelig, som er gitt av mødre som bærer et recessivt gen for det til barn, og det heter dermed en X-koblet recessiv sykdom.

De to typene jegersyndrom vil variere i symptomer og utbrudd.MPS IIA er mer alvorlige og symptomene kan bli lagt merke til når barn er mellom to og fire år.MPS IIA er ødeleggende, og få mennesker som har denne sykdommen lever forbi ung voksen alder.Det er også vanskelig for foreldre å se på barn som tidligere virket bra å miste alle utviklingsgevinster de gjorde.

Symptomer på parlamentsmedlemmer IIA inkluderer et gradvis tap i utviklingsgevinster som til slutt fører til alvorlig psykisk utviklingshemning.Barn kan ha lesjoner på huden, vanligvis på armene eller ryggen, og de viser ofte forstørrede organer.De har betydelige forskjeller i måten beinene deres vokser og kan være mye kortere i statur.

En komplikasjon av sykdommen er utvidelse av hjertet, noe som kan nødvendiggjøre kirurgi.Gitt eventuelt resultat av sykdommen, velger ikke noen foreldre operasjon.Til syvende og sist kan parlamentsmedlemmer IIA forårsake hørselstap og synstap, og barn med denne sykdommen er også ofte plaget av tarmproblemer som diaré.Søvnapné er et annet problem som kan påvirke mange barn med Hunter Syndrome.

MPS IIB er mindre alvorlig og symptomene kan gå glipp av til en person er i slutten av tenårene, selv om diagnosen vanligvis oppstår når barna er ti eller eldre.Folk kan leve godt inn i middelalderen med denne sykdommen, og på de fleste måter er de like i intelligens som en person uten syndrom, selv om de kan ha noen vanskeligheter med å snakke og lese.Det er problemer med beinvekst, kort status og perifert syn, og det kan være noe tap av hørsel.Både IIA og IIB kan i tillegg vise groving av beinene i ansiktet, noe som kan endre funksjoner.I likhet med mennesker med IIA, lider personer med IIB av diaré og søvnapné.

Det er foreløpig ingen kur mot jegersyndrom, selv om det er håpet at til slutt kan kurer funnet gjennom genetisk forskning eller i annen medisinsk utvikling.Behandling av syndromet vil veldig mye avhengig av uttrykk for symptomer og kan være en kompleks sak, og krever ferdighetene til en rekke spesialister.Foreløpig er det bedre å forsøke å forhindre denne tilstanden ved å avgjøre om en person er i faresonen for å få et barn med Hunter -syndrom.Det er en test for å avgjøre om en kvinne bærer det recessive genet for MPSII.De som skal bli testet inkluderer alle som har hatt Hunter Syndrome forekommer i familien, selv om det skjedde i et ganske fjernt familiemedlem eller flere generasjoner siden.