Hva er Huntington Chorea?

Huntington Chorea er et historisk navn for Huntingtons sykdom, en genetisk nevrologisk tilstand som er karakterisert i de tidlige stadiene av utviklingen av chorea, en type bevegelsesforstyrrelse.Denne tilstanden er en veldig vanlig årsak til utvikling av chorea i middelaldrende til eldre voksne, og den er uhelbredelig, selv om det er behandlinger tilgjengelig for å hjelpe folk med å håndtere sykdommen.Fordi Huntington Chorea er genetisk, er det bekymring for bærere av sykdommen som gir den videre til etterkommere.

I Huntington Chorea, en genetisk variasjon forstyrrer produksjonen av visse proteiner i kroppen.Over tid får dette nerveceller i hjernen til å begynne å kaste bort.Det tidlige advarselsskiltet er ofte utviklingen av vridende, vridende bevegelser pasienten ikke kan kontrollere.Disse bevegelsene, kjent som Chorea, er ledsaget av en ustø gang og dårlig motorisk koordinering.Over tid utvikler pasienten demens, og kan bli stadig mer uvitende om omgivelsene og ikke i stand til å kommunisere.

Som mange genetiske sykdommer, selv om Huntington Chorea er genetisk, tar det en rekke forskjellige former.Det kan manifestere ganske annerledes i en enkelt familie, og folk i samme familie kan ha det i ulik grad av alvorlighetsgrad.Genet er dominerende, og folk trenger bare å arve en kopi av genet for å utvikle tilstanden.Når det gjelder familier med en historie med Huntington Chorea, er familiemedlemmer noen ganger engstelige for å utvikle sykdommen etter å ha sett dens herjingseffekter på sine pårørende.Genetisk testing kan hjelpe folk med å forberede seg før tilstanden begynner å utvikle seg.Fysioterapi kan være et alternativ for å hjelpe pasienter med å beholde motoriske ferdigheter og muskelkontroll, og pasienter kan også jobbe med å utvikle kommunikasjonsmetoder de kan bruke når sykdommen har kommet videre, og det er vanskeligere å snakke.

Forskning på Huntington Chorea pågår i denmedisinsk samfunn.Pasienter med denne tilstanden kan være kvalifisert for kliniske studier som undersøker behandlings- og styringsmetoder som kan gi dem en mulighet for bedre livskvalitet og komfort.Pasienter vil kanskje diskutere alternativene sine med en nevrolog for å lære mer om de nyeste behandlingene og studiene.Som med annen genetisk forskning, er et langsiktig mål med Huntingtons-forskning å utvikle en kur ved å adressere den underliggende genetiske årsaken til sykdommen.