Hva er Huntington Chorea?

Huntington chorea er et historisk navn for Huntingtons sykdom, en genetisk nevrologisk tilstand preget i sine tidlige stadier av utviklingen av chorea, en type bevegelsesforstyrrelse. Denne tilstanden er en veldig vanlig årsak for utvikling av chorea hos middelaldrende til eldre voksne, og det er uhelbredelig, selv om det er behandlinger tilgjengelig for å hjelpe mennesker med å håndtere sykdommen. Fordi Huntington chorea er genetisk, er det bekymring for bærere av sykdommen som overfører den til etterkommere.

I Huntington chorea forstyrrer en genetisk variasjon produksjonen av visse proteiner i kroppen. Over tid fører dette til at nerveceller i hjernen begynner å kaste bort. Det tidlige varselstegnet er ofte utviklingen av vridende, kronglete bevegelser pasienten ikke kan kontrollere. Disse bevegelsene, kjent som chorea, er ledsaget av ustabil gang og dårlig motorisk koordinasjon. Over tid utvikler pasienten demens, og kan bli stadig mer uvitende om omgivelsene og ikke i stand til å kommunisere.

Som mange genetiske sykdommer, selv om Huntington chorea er genetisk, tar den en rekke forskjellige former. Det kan manifestere seg ganske annerledes i en enkelt familie, og folk i samme familie kan ha det i ulik grad av alvorlighetsgrad. Genet er dominerende, og folk trenger bare å arve en kopi av genet for å utvikle tilstanden. Med bruk av gentesting er det blitt mulig å teste mennesker for å se om de har genet.

Nevrodegenerative lidelser kan være frustrerende for pasienter og deres familier. Når det gjelder familier med en historie med Huntington chorea, er familiemedlemmer noen ganger engstelige for å utvikle sykdommen etter å ha sett dens ødeleggende effekter på sine pårørende. Genetisk testing kan hjelpe folk med å forberede seg før tilstanden begynner å utvikle seg. Fysioterapi kan være et alternativ for å hjelpe pasienter med å beholde motoriske ferdigheter og muskelkontroll, og pasienter kan også jobbe med å utvikle kommunikasjonsmetoder de kan bruke når sykdommen har utviklet seg og det er vanskeligere å snakke.

Forskning på Huntington chorea pågår i det medisinske samfunnet. Pasienter med denne tilstanden kan være kvalifisert for kliniske studier som undersøker behandlings- og behandlingsmetoder som kan gi dem en mulighet til bedre livskvalitet og komfort. Pasienter kan være lurt å diskutere alternativene sine med en nevrolog for å lære mer om de nyeste behandlingene og studiene. Som med annen genetisk forskning, er et langsiktig mål med Huntingtons forskning å utvikle en kur ved å adressere den underliggende genetiske årsaken til sykdommen.