Hva er Hurler syndrom?

Hurler syndrom er en sjelden genetisk tilstand der berørte individer har en mangel eller fravær av enzymet kalt alpha-L-Iduronidase . Alfa-L-Iduronidase er et spesifikt enzym i celleorganeller kalt lysosomer som stort sett er ansvarlig for nedbrytningen av langkjedede molekyler av sukker, kalt mukopolysakkarider eller glykosaminoglykaner. Denne mangelen resulterer ofte i akkumulering av dermatansulfat og heparansulfat i visse typer celler, noe som forårsaker utvidelse og funksjonssvikt av disse cellene. Ettersom disse cellene generelt er lokalisert i organsystemene i kroppen, er det ofte flere organinvolveringer sett i Hurler syndrom.

Det er en av de seks typene mukopolysakkaridoser, som er en gruppe tilstander som har mangler i spesifikke lysosomale enzymer med akkumulering av skadelige produkter inne i cellene. Hurler syndrom, også kalt Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er vanligvis preget av progressiv psykisk utviklingshemning, organ involvering og fysiske deformiteter som dvergisme, kløvhånd og ryggbeinsnormaliteter. Øynene er ofte involvert, og viser tegn på tetthet av hornhinnen. Pasienter har ofte grove ansiktstrekk som gargoylisme. Leddstivhet er ofte alvorlig, noe som resulterer i bevegelsesbegrensninger.

Lidelsen er delt inn i tre typer, nemlig MPS type IH eller Hurler sykdom, MPS type IS eller Scheie sykdom, og MPS type IH / S eller Hurler-Scheie sykdom. Hurler sykdom er vanligvis sett i barndommen, og lidelsen manifesterer seg med psykisk utviklingshemning, alvorlige fysiske deformiteter og utvidelse av milten og leveren. Scheie sykdom presenteres i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlig organinvolvering og fysiske deformiteter, men uten psykisk utviklingshemming. Mellomliggende MPS type IH / S eller Hurler-Scheie sykdom er en tilstand med manifestasjoner og utbrudd som ligger mellom de to typene, vanligvis assosiert med alvorlige organinvolveringer som hjerte- og karsykdommer og milt- og leverforstørrelser, men ingen mental retardasjon.

Hurler syndrom overføres til neste generasjon gjennom et autosomalt resessivt mønster. Autosomal recessiv arv betyr at sykdommen vil manifestere seg i barnet når han får både mangelfulle kromosomer eller gener fra hver av foreldrene. Hvis bare en av foreldrene har et mangelfullt gen, vil barnet som arver det genet, bli en bærer og vil vanligvis ikke manifestere Hurlers syndrom.

Det er tester som kan oppdage lidelsen hos berørte individer. Disse inkluderer urintesting for tilstedeværelse av mukopolysacchides, EKG, røntgen av ryggraden og gjennom genetisk testing. Gravide kvinner som har en familiehistorie med mukopolysakkaridoser, kan også gjennomgå fostervannsprøve for å oppdage om et foster også bærer det mangelfulle genet. Behandling for Hurler syndrom inkluderer stamcelletransplantasjon og spesifikk enzymterapi.