Hva er hyperammonemi?

Hyperammonemia er en metabolsk lidelse som er forårsaket av en overflødig mengde ammoniakk i blodet. Ammoniakk er et stoff som består av nitrogen og hydrogen, og det er en hovedkomponent i urea-syklusen, som er en prosess som angår omdannelse av ammoniakk til en mindre giftig organisk forbindelse som kalles urea. Dermed representerer et overskudd av ammoniakk et økt nivå av toksiske effekter i kroppen. Dette påvirker spesielt sentralnervesystemet, som utgjør hovedkomponenten i nervesystemet, som omfatter hjernen og ryggmargen.

Sykdommen er delt opp i to typer: primær hyperammonemi og sekundær hyperammonemi. Begge er forårsaket av en gruppe genetiske plager preget av metabolsk dysfunksjon forårsaket av redusert enzymaktivitet og følgelig økning av toksisitet. De er samlet kjent som medfødte metaboliseringsfeil, en frase myntet av det britiske legen fra det 19. og 20. århundre Archibald Garrod.

Ved primær hyperammonemi oppstår imidlertid disse feilene i ureasyklusen. Et eksempel på dets tilknyttede lidelser er citrullinemia, som involverer akkumulering av ammoniakk i blodet på grunn av mangelen på argininosuccinic acid synthetase. Andre eksempler inkluderer N-acetylglutamatsyntetasemangel, ornitintranslokase mangel og arginase mangel, som hver er oppkalt etter enzymet som mangler i ureasyklusen. Sekundære hyperammonemis feil oppstår utenfor ureasyklusen. To eksempler er methylmalonic acidemia og propionic academia, som tilhører en klasse av aminosyremetaboliske forstyrrelser kjent som organisk akademia.

Det er veldig få spesifikke fysiske symptomer på hyperammonemi. Noen medisinske forskere har imidlertid lagt merke til at spedbarnspasienter vanligvis viser dehydrering, slapphet, rask pust og redusert muskelstyrke. De har også en tendens til å utvikle fontaneller som er større enn vanlig, som er myke flekker på babyenes hodeskaller der benet ennå ikke har dannet seg fullstendig.

Leger behandler personer med hyperammonemi ved å øke utskillelsen av ammoniakk, mens de begrenser inntaket gjennom resept på farmakologiske midler som fenylacetat og natriumbenzoat. Forblitt uten tilsyn kan hyperammonemi føre til encefalopati, som er en hjernesykdom.

Den vanligste formen for encefalopati indusert av hyperammonemi er leverencefalopati. Også kjent som portosystemisk encefalopati, er denne tilstanden preget av leversvikt som et resultat av at organet ikke klarer å håndtere overflødig ammoniakk blant andre giftige elementer. Lever-encefalopati kan føre til koma og til slutt død. For en slik tilstand anbefales alltid en lever- eller levercelletransplantasjon.