Hva er hypofosfatasi?

Hypofosfatasi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker måten bein og tenner dannes. En genetisk mutasjon forhindrer at hardt vev i kroppen mineraliserer riktig, noe som betyr at de blir sprøtt og misdannet. Alvorlighetsgraden av lidelsen kan variere veldig, og noen mennesker opplever bare mindre problemer relatert til beinsmerter i voksen alder. Alvorlige tilfeller kan føre til potensielt dødelige komplikasjoner i tidlig spedbarnsalder og barndom. Det er ingen klar kur for lidelsen, men en kombinasjon av kirurgi, fysioterapi og medisiner kan hjelpe mange mennesker med hypofosfatasi med å håndtere forholdene sine godt og nyte aktiv livsstil.

Bones og tenner får sin hardhet gjennom en prosess som kalles mineralisering som begynner i livmoren og fortsetter gjennom en persons liv. Et enzym som kalles alkalisk fosfatase dirigerer normalt mineraliseringsprosessen, slik at kalsium, fosfater og andre harde stoffer skal brukes i å danne bein. Folk som er til foreligereR fra hypofosfatasi produserer ikke nok funksjonelle alkaliske fosfatase -enzymer til å lette normal mineralisering. Mildere former for tilstanden har et autosomalt dominerende arvemønster, som bare krever at en forelder har en mangelfull kopi av genet som koder for alkalisk fosfataseproduksjon. Alvorlig hypofosfatasi oppstår vanligvis når begge foreldrene er bærere av det muterte genet.

Hypofosfatasi som er til stede ved fødselen er vanligvis preget av alvorlige pust- og fôringsvansker og åpenbare skjelettfeil. Brystet kan hules inn og armene og bena er ofte mye kortere enn normalt. I mindre alvorlige tilfeller kan det hende at hypofosfatasi -symptomer ikke vises før senere i barndommen. Et barn kan miste babytennene i en tidlig alder, ha bøyde ben og håndledd, og hyppige luftveisproblemer på grunn av skjøre brystbein. Symptomer som ikke utvikler segInntil voksen alder er typisk mildere og kan omfatte høyere mottakelighet for brudd på fot og ben, tidlig tap av voksne tenner og leddgikt i flere kroppsfuger.

Behandling for hypofosfatasi avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer. Spedbarn som er født med livstruende komplikasjoner, må vanligvis plasseres på ventilatorer og andre støttende maskiner i håp om å forhindre lunge- og hjertesvikt. Eldre pasienter trenger ofte å ta medisiner som hjelper beinene med å absorbere mer kalsium og andre viktige mineraler. Kirurgiske prosedyrer kan vurderes for å forsterke bein med metallstenger og skruer. I tillegg kan fysioterapitimer hjelpe voksne pasienter med å bygge muskelstyrke og redusere sjansene for å lide beinbrudd.