Hva er hypofosfatasi?

Hypofosfatasi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker måten bein og tenner dannes. En genetisk mutasjon forhindrer at hardt vev i kroppen mineraliseres riktig, noe som betyr at de blir stødige og misdannede. Alvorlighetsgraden av forstyrrelsen kan variere sterkt, og noen mennesker opplever bare mindre problemer relatert til smerter i voksen alder. Alvorlige tilfeller kan føre til potensielt dødelige komplikasjoner i tidlig spedbarn og barndom. Det er ingen klar kur mot lidelsen, men en kombinasjon av kirurgi, fysioterapi og medisiner kan hjelpe mange mennesker med hypofosfatasi å administrere forholdene sine godt og nyte aktiv livsstil.

Ben og tenner får hardheten gjennom en prosess som kalles mineralisering som begynner i livmoren og fortsetter gjennom en persons liv. Et enzym kalt alkalisk fosfatase leder normalt mineraliseringsprosessen, slik at kalsium, fosfater og andre harde stoffer kan brukes til å danne bein. Personer som lider av hypofosfatasi produserer ikke nok funksjonelle alkaliske fosfataseenzymer til å lette normal mineralisering. Mildere former for tilstanden har et autosomalt dominerende arvemønster, som bare krever at en av foreldrene har en mangelfull kopi av genet som koder for produksjon av alkalisk fosfatase. Alvorlig hypofosfatasi forekommer vanligvis når begge foreldrene er bærere av det muterte genet.

Hypofosfatasi som er til stede ved fødselen er vanligvis preget av alvorlige puste- og fôringsvansker og åpenbare skjelettdefekter. Brystet kan være hulet inn og armer og ben er ofte mye kortere enn normalt. I mindre alvorlige tilfeller kan hypofosfatasi-symptomer ikke vises før senere i barndommen. Et barn kan miste babyens tenner i en tidlig alder, ha bøyde ben og håndledd og hyppige luftveisproblemer på grunn av skjøre brystben. Symptomer som ikke utvikles før voksen alder er vanligvis mildere og kan inkludere høyere følsomhet for fot- og benbrudd, tidlig tap av voksne tenner og leddgikt i flere ledd i kroppen.

Behandling for hypofosfatasi avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer. Spedbarn som er født med livstruende komplikasjoner, må vanligvis plasseres på respiratorer og andre støttemaskiner i håp om å forhindre lunge- og hjertesvikt. Eldre pasienter trenger ofte å ta medisiner som hjelper beinene deres til å absorbere mer kalsium og andre viktige mineraler. Kirurgiske inngrep kan vurderes for å forsterke bein med metallstenger og skruer. I tillegg kan fysioterapitimer hjelpe voksne pasienter med å bygge muskelstyrke og redusere sjansene for å lide beinbrudd.