Hva er idiopatisk myelofibrosis?

Idiopatisk myelofibrosis er en alvorlig medisinsk tilstand som påvirker benmargsdannelse negativt. Personer med denne tilstanden opplever ofte en rekke symptomer som svekker immunforsvaret, luftveiene og organfunksjonen deres. Ofte utvikler man i sen voksen alder, er behandling for idiopatisk myelofibrosis avhengig av symptompresentasjon og alvorlighetsgrad. Komplikasjoner forbundet med denne tilstanden kan omfatte leversvikt og leukemi.

Manifestasjonen av idiopatisk myelofibrosis presenteres med utviklingen av arrvev i stedet for benmarg på grunn av en ervervet hematopoietisk stamcellemutasjon. Produksjon av røde blodlegemer foregår normalt i benmargen under en prosess kjent som hematopoiesis. I nærvær av denne typen mutasjoner, som forekommer i de hematopoietiske stamcellene, blir blodcelleproduksjonen ubalansert og arrvevet utvikler seg som en reaksjon på forstyrrelse av riktig benmargsfunksjon. Selv om det ikke er kjent, en eneste årsak til utviklingen av denne typen hematopoietiske stamcellemutasjoner, har det blitt antydet at eksponering for visse miljøgifter, som benzen, kan bidra til symptomdebut.

Myelofibrosis oppdages vanligvis under administrering av blodarbeid, for eksempel et komplett antall blod og blodplater. En blodtrekking brukes vanligvis til å evaluere tilstanden og antall røde og hvite blodcellenivåer, hemoglobinnivåer og antall blodplater. I nærvær av abdominal forstyrrelse, kan ytterligere avbildningstesting utføres for å evaluere leverens tilstand og funksjonalitet. En diagnose av idiopatisk myelofibrosis bekreftes generelt ved administrering av en benmargsbiopsi.

Som en ervervet tilstand tar idiopatisk myelofibrosis vanligvis år å utvikle seg før symptomene manifesterer seg. Idiopatisk myelofibrose kan fremkalle en rekke tegn og symptomer som dukker opp og utvikler seg gradvis ved å presentere de senere årene i voksen alder, generelt i de 50 år og eldre. Ofte kan individer merke at de lettere begynner å blåmerke og kan føle seg utmattet med liten eller ingen anstrengelse. Det er ikke uvanlig at personer med denne tilstanden opplever kortpustethet som oppstår uten en åpenbar avtrekker, benbehag og nattesvette.

Personer som får en diagnose av idiopatisk myelofibrosis, kan utvikle en rekke komplikasjoner avhengig av alvorlighetsgraden og utviklingen av tilstanden deres. På grunn av effekten idiopatisk myelofibrosis har på immunsystemet og avfallsproduksjon, kan noen utvikle en økt mottakelighet for infeksjoner eller sekundære forhold, for eksempel gikt eller svulster. Ytterligere komplikasjoner kan inkludere akutt leukemi, leddbetennelse, vene brudd og portal hypertensjon som kan svekke riktig leverfunksjon.

Asymptomatiske individer, noe som betyr at de som ikke opplever noen symptomer, ofte ikke får behandling før sykdommen utvikler seg og symptomene begynner å manifestere seg. De fleste symptomatiske individer får behandling basert på typen og alvorlighetsgraden av symptomene deres. De som utvikler anemi kan få periodiske blodoverføringer eller medikamentell behandling for å øke antall blod og blodplater. I nærvær av visse komplikasjoner, for eksempel miltforstørrelse, kan medikamentell behandling gis eller kirurgi utføres for å fjerne det betente organet for å forhindre ytterligere komplikasjoner.