Hva er Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti er en genetisk tilstand som kjennetegnes ved store forekomster av melanin. Personer med denne tilstanden har hudavvik sammen med endringer i skjelettsystemet, tennene og sentralnervesystemene. Det er mer vanlig hos kvinner enn menn og er ofte dødelig for menn. En kur er ikke tilgjengelig, men det finnes en rekke behandlingsalternativer for å håndtere komplikasjoner av incontinentia pigmenti.
Denne tilstanden er en dominerende X-koblet egenskap. Folk trenger bare å arve en kopi av det mangelfulle genet for å uttrykke tilstanden. Hos kvinner kan en sunn kopi av det involverte genet være til stede på det andre X-kromosomet, noe som reduserer alvorlighetsgraden av tilstanden. Hos menn mangler det korresponderende området av kromosomet som et resultat av den forkrøblede størrelsen på Y-kromosomet, og denne tilstanden er mye mer alvorlig.
Mennesker med incontinentia pigmenti utvikler et blærende utslett etter fødselen. Over tid blir det til vorter som visner til virvler, bølger og striper av mørk pigmentert hud. Hudpigmenteringen vil forsvinne når barnet blir eldre. Noen pasienter opplever hårtap som følge av hudforandringer. I tillegg kan de utvikle tannproblemer, anfall og andre nevrologiske problemer. Behandling for incontinentia pigmenti må tilpasses for pasienten og imøtekomme spesifikke behov når de oppstår i et gitt tilfelle.
Også kjent som Bloch-Sulzberger syndrom, denne tilstanden må evalueres grundig for å lære mer om hvordan det påvirker pasienten. Behandlingsalternativer kan omfatte medisiner for å kontrollere anfall, synshjelpemidler for å håndtere synsproblemer og tannpleie for å håndtere problemer som underformede eller pittetenner. Pasienter kan også oppleve kosmetiske problemer som forrevne negler og fôrer negler, og kan synes det er nyttig å jobbe med negle- og hudpleiespesialister for å få tips om omsorg for kroppene deres og få råd om trinn de kan ta for å løse kosmetiske problemer.
En person med incontinentia pigmenti risikerer å overføre genet til barn, og folk vil kanskje vurdere dette når de gjør seg klare til graviditet. Alvorlighetsgraden av tilstanden hos barnet kan variere, avhengig av den nøyaktige blandingen av gener som arves. En genetisk rådgiver kan gi mer informasjon til foreldre om potensiell risiko, og kan også tilby genetisk testing for å se etter tegn på andre genetiske problemer som kan være en bekymring. Folk trenger ikke utelukke å få barn hvis de har denne tilstanden, men vil kanskje ta litt tid på å vurdere risikoen.