Hva er involvert i en nevrofibromatosediagnose?
Testene og eksamenene som brukes for å bekrefte en nevrofibromatosediagnose varierer avhengig av hvilken type lidelse som er mistenkt. For eksempel forårsaker nevrofibromatose 1 (NF1) fysiske symptomer som er åpenbare for det blotte øye, for eksempel cafe au lait flekker mens nevrofibromatose 2 (NF2) påvirker balanse og hørsel. Den sjeldnere schwannomatosetypen manifesterer seg vanligvis som kroniske smerter. Den undersøkende legen kan bestille øye- og øreundersøkelser samt en fullstendig fysisk undersøkelse og avbildningstester som røntgenstråler. Genetisk testing kan også rekvireres og kan utføres i prenatal stadium.
Ved diagnostisering av NF1 vil den undersøkende legen vanligvis fokusere på sykdommens vanligste fysiske tegn. Minst seks kafé au lait flekker skal finnes på pasientens hud, så vel som fregner i lyskenområdet. Det kan også være minst to Lisch-knuter og neurofibromer. Noen pasienter kan ha benete lesjoner eller en svulst i en optisk vei. Mange NF1-pasienter vil også ha en førstegradsfamilie med lidelsen og er kortere med større enn gjennomsnittlig hode.
En nevrofibromatosediagnose av typen NF1 kan vanligvis stilles i løpet av de to første årene av pasientens liv. Prenatal genetisk testing for NF1 eksisterer også, som bekrefter tilstedeværelsen eller fraværet av NF1-mutasjonen før fødselen. Ekstra testing inkluderer vanligvis øyeundersøkelser og bildebehandling som røntgenstråler og datastyrte tomografiscanninger for å hjelpe med å finne benete lesjoner og svulster.
NF2 er en sjeldnere type av denne lidelsen og arves i omtrent halvparten av tilfellene. Det er preget av svulster på de akustiske og vestibulære nervegrenene. Som et resultat vil pasienten sannsynligvis ha balanseproblemer, øresus og til og med hørselstap. Katarakt kan også være til stede. En nevrofibromatosediagnose av denne typen involverer vanligvis en øreundersøkelse eller hørselstest og en familiehistorie med lidelsen.
Den sjeldneste formen for denne lidelsen er schwannomatosis. Pasienter med denne typen utvikler vanligvis schwannomas over hele eller i en spesifikk del av kroppen, men ikke på den vestibulære nerven. Kronisk smerte er det karakteristiske symptomet, selv om noen pasienter også opplever prikking og nummenhet. Når du bekrefter en nevrofibromatosediagnose av denne typen, vil den behandlende legen se etter schwannomas. Prenatal testing for NF2 er tilgjengelig, men med en nøyaktighetsgrad på rundt 65 prosent mens ingen genetisk testing for schwannomatosis eksisterer.
Enhver diagnose av neurofibromatosis kan være vanskelig for pasienten fordi det er en progressiv lidelse som vanligvis vil bli verre med tiden. I de fleste tilfeller av NF1 er symptomene milde, og pasienten vil ha en normal forventet levealder. De med NF2 vil sannsynligvis oppleve forverret balanse og hørsel. Kirurgiske alternativer kan fjerne store og ondartede svulster når de utvikler seg, noe som gir litt lettelse. De fleste pasienter med nevrofibromatose lever normalt liv, og krever bare overvåking.