Hva er involvert i genetisk testing for brystkreft?

Genetisk testing for brystkreft innebærer å undersøke et utvalg av blod for bevis på visse genetiske mutasjoner som har vist seg å øke individets sjanse til å utvikle kreft i bryst- og eggstokkene. Generelt utføres genetisk testing for brystkreft bare på de som, basert på personlig eller familiehistorie, har en økt risiko for å utvikle disse kreftformene. Testprosessen kan være ekstremt emosjonell, og de som gjennomgår testing må vanligvis konsultere en genetisk rådgiver både før testen og etter at resultatene er blitt tilgjengelige.

I normale celler fremmer to gener, kjent som BRCA1 og BRCA2, cellehelse ved å motvirke unormal vekst. Forskere har oppdaget at når BRCA1- eller BRCA2 -genene muterer, kan de miste evnen til å holde unormal cellevekst i sjakk. Personer med BRCA1 eller BRCA2 -mutasjoner har en høyere risiko for å utvikle kreft i bryst- og eggstokkene enn allmennheten. Ettersom disse mutasjonene er arvelige, kan denne risikoen være PASSED fra foreldre til barn.

Målet med genetisk testing for brystkreft er å avgjøre om et individ har en BRCA1 eller BRCA2 -mutasjon. Å bekrefte eller utelukke tilstedeværelsen av disse mutasjonene gir verdifull informasjon om ens sjanser til å utvikle kreft. Hvis mutasjoner blir identifisert, kan det testede individet utvikle en plan for å minimere kreftrisikoen hennes så mye som mulig. Gjennom testing kan hun også lære om hun kan videreføre en BRCA1- eller BRCA2 -mutasjon til barna sine.

Å gå gjennom prosessen med genetisk testing for brystkreft kan være veldig emosjonell. Positive resultater kan føre til depresjon, sinne, angst og mange andre komplikasjoner hos både det testede individet og hennes kjære. Selv et negativt resultat kan ikke la alle testede individer som føler seg totalt beroliget. I stor grad på grunn av sin følelsesmessig vanskelige natur, utføres testen vanligvis bare påDe som har en personlig eller familiehistorie med kreft i bryst- eller eggstokkene. Videre må de som gjennomgår testen vanligvis møte en rådgiver før testing for å diskutere potensielle konsekvenser av et positivt eller negativt resultat.

Under testprosessen trekker en lege en blodprøve fra motivets arm. Prøven blir deretter sendt til et genetisk testlaboratorium for analyse. Det tar ofte flere uker eller til og med måneder å motta resultater.

Når testresultatene har blitt tilgjengelige, må den testede personen vanligvis møte med hennes genetiske rådgiver igjen. På dette tidspunktet vil rådgiveren tilby emosjonell støtte og hjelpe henne med å tolke den personlige betydningen av testresultatene. Hvis testen avslører en BRCA1- eller BRCA2 -mutasjon, vil rådgiveren hjelpe de testede individuelle å utforske alternativer som å ha hyppige kreftscreeninger, ta forebyggende medisiner eller få brystvevet fjernet.