Hva er involvert i genetisk testing for brystkreft?

Genetisk testing for brystkreft innebærer å undersøke en blodprøve for bevis på visse genetiske mutasjoner som har vist seg å øke individets sjanse for å utvikle kreft i bryst og eggstokk. Generelt utføres genetisk testing for brystkreft bare på de som, basert på personlig eller familiehistorie, har en økt risiko for å utvikle disse kreftformene. Testprosessen kan være ekstremt emosjonell, og de som gjennomgår testing må vanligvis konsultere en genetisk rådgiver både før testen og etter at resultatene er blitt tilgjengelige.

I normale celler fremmer to gener, kjent som BRCA1 og BRCA2, cellehelsen ved å motvirke unormal vekst. Forskere har oppdaget at når BRCA1- eller BRCA2-generene muteres, kan de miste evnen til å holde unormal cellevekst i sjakk. Personer med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner har en høyere risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft enn allmennheten. Siden disse mutasjonene er arvelige, kan denne risikoen overføres fra foreldre til barn.

Målet med genetisk testing for brystkreft er å bestemme om en person har en BRCA1 eller BRCA2 mutasjon. Bekreftelse eller utelukkelse av tilstedeværelsen av disse mutasjonene gir verdifull informasjon om ens sjanser for å utvikle kreft. Hvis mutasjoner blir identifisert, kan den testede personen utvikle en plan for å minimere kreftrisikoen hennes så mye som mulig. Gjennom testing kan hun også lære om hun kan overføre en BRCA1 eller BRCA2 mutasjon til barna sine.

Det kan være veldig emosjonelt å gå gjennom genetisk testing for brystkreft. Positive resultater kan føre til depresjon, sinne, angst og mange andre komplikasjoner både hos det testede individet og hennes kjære. Selv et negativt resultat vil kanskje ikke la alle testede individer føle seg helt trygge. Størst på grunn av sin følelsesmessig vanskelige natur, utføres testen vanligvis bare på de som har en personlig eller familiehistorie med bryst- eller eggstokkreft. Videre må de som gjennomgår testen vanligvis møte en rådgiver før testingen for å diskutere potensielle konsekvenser av et positivt eller negativt resultat.

Under testprosessen trekker en lege en blodprøve fra individets arm. Prøven blir deretter sendt til et genetisk testlaboratorium for analyse. Det tar ofte flere uker eller måneder å få resultater.

Når testresultatene er blitt tilgjengelige, må den testede personen vanligvis møte sin genetiske rådgiver igjen. På dette tidspunktet vil rådgiveren tilby emosjonell støtte og hjelpe henne med å tolke den personlige betydningen av testresultatene. Hvis testen avslører en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, vil rådgiveren hjelpe de testede individene med å utforske alternativer som å ha hyppige screeninger for kreft, ta forebyggende medisiner eller å fjerne brystvevet.