Hva er involvert i å stille en diagnose av cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som får kroppsutskillelser som slim og fordøyelsesvæske til å være klebrig og tykk. Siden disse tykke sekreter ikke lett fraflyttes av kroppen, bygger de seg opp i organene, og forårsaker komplikasjoner som kroniske lunginfeksjoner og lungeskader samt dårlig næringsopptak. En tidlig diagnose av cystisk fibrose etterfulgt av pågående behandling kan forbedre forventet levetid for en person med tilstanden. Å stille en diagnose av cystisk fibrose innebærer vanligvis en kombinasjon av blod- og svetteprøver og i noen tilfeller genetisk testing. Fremskritt i gentesting gjør det nå mulig å identifisere cystisk fibrose selv hos ufødte babyer.

I noen land, for eksempel USA, blir alle nyfødte screenet for cystisk fibrose via blodprøve like etter fødselen. Etter at det er tatt en blodprøve, blir den undersøkt for bevis på et fordøyelseskjemikalie som kalles immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt er til stede i høye konsentrasjoner i blodet til cystisk fibrose. Hvis det oppdages en høy IRT-konsentrasjon, utføres ytterligere tester for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose.

Blant nyfødte hvis blod viser høy IRT-konsentrasjon, brukes ofte en svetteprøve for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose. Den genetiske defekten som forårsaker denne tilstanden hemmer kroppens evne til å transportere salt inn og ut av cellene. Som et resultat har de med cystisk fibrose en tendens til å ha veldig salt svette. Under en svetteprøve gnides en hudplaster med et kjemikalie som stimulerer svette, og den produserte svetten blir deretter absorbert med en papirstrimmel. Hvis papiret viser at svetten inneholder en stor mengde salt, kan det stilles en diagnose av cystisk fibrose.

Hvis resultatene av en svetteprøve viser seg å være entydige, kan leger anbefale gentesting for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose. Under genetisk cystisk fibrose-testing blir en blodprøve trukket og deretter sendt til et laboratorium, der genene som er funnet i den blir studert for bevis på feilen som forårsaker lidelsen. I tillegg til å bli brukt til å bekrefte cystisk fibrose etter tvetydige svetteprøveresultater, kan genetisk testing også utføres på ufødte babyer som har økt risiko for tilstanden. Babyer som anses å ha en høy risiko for å utvikle tilstanden er de som foreldrene begge er bærere av cystisk fibrose-genet.