Hva er involvert i å stille en diagnose av hemofili?

Hemofili er en blødningsforstyrrelse der en person opplever langvarig blødning fordi han mangler eller mangler en blodproppfaktor. Diagnostisering av hemofili innebærer vanligvis en blodprøve som avslører fraværet eller mangelen på den spesifikke koagulasjonsfaktoren. Avhengig av den manglende faktoren, kan en person ha hemofili A, B, C eller von Willebrand sykdom. Vanligvis følger diagnosen hemofili en bevissthet om en familiehistorie om tilstanden eller noen som viser symptomer på lidelsen.

Typisk en arvelig lidelse, påvirker hemofili for det meste menn, selv om kvinner kan være bærere av genet. Hvis det er en kjent familiehistorie med hemofili, kan en vordende mor velge å ha en prenatal test for å hjelpe til med den potensielle diagnosen hemofili hos fosteret. Hemofili i seg selv kan være mild eller alvorlig. En person med et mildt tilfelle av lidelsen vil kanskje ikke ha mange tegn, så en diagnose av hemofili kan oppstå først etter en operasjon eller traumer som forårsaker overdreven blødning. For en person med alvorlig hemofili kan diagnose oppstå tidligere, da han konsekvent kan vise tegn og symptomer på lidelsen.

Det viktigste symptomet på hemofili er blødning. Enten blødningen er ekstern eller intern, hvis den er lett oppnådd, langvarig eller uforklarlig, kan det være en indikator på lidelsen. For eksempel kan en person med hemofili oppleve vedvarende neseblødninger eller få mange blåmerker. I tillegg kan indre blødninger også føre til at blod fyller en persons leddsrom, noe som resulterer i leddbetennelse og smerter. Langvarig blødning etter en skade eller kirurgi kan også være et tegn på hemofili, og andre symptomer inkluderer dobbeltsyn, intens tretthet og smertefull hodepine.

Selv om noen symptomer, for eksempel neseblod, kanskje ikke krever øyeblikkelig legehjelp, er det alvorlige komplikasjoner som kan oppstå ved hemofili. Eksempler på alvorlige komplikasjoner inkluderer blødning forbundet med mageområdet, samt hode og nakke. Disse komplikasjonene kan være livstruende, og dermed bør en person som opplever dem søke legehjelp. Uten riktig behandling av hemofili kan alvorlig blødning føre til død.

Selv om det ikke er noen kur mot hemofili, gjør behandlingsalternativer de som har lidelsen, til å leve normale liv. For å opprettholde et mildt tilfelle av hemofili, kan det hende at en person må ha desmopressin (DDAVP) injeksjoner. I et alvorlig tilfelle kan en person kreve koagulasjonsfaktor-infusjoner. I tilfelle av hemofili C kan behandling innebære plasmainfusjoner.