Hva er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som påvirker en persons mentale og fysiske utvikling. Det er forårsaket av en kromosomavvik. Utviklingsforsinkelse og visse fysiske avvik er de primære symptomene på tilstanden. Med moderne medisin kan testing for tilstanden skje før fødselen ved bruk av fostervannsprøve. Siden det ikke er noen kur, trenger et individ med Jacobsen-syndrom en levetid på spesialisert medisinsk behandling.

Jacobsen syndrom rammer en person av hver 100 000. Opptil 75% av disse tilfellene er kvinner. Disse tallene er grove estimater. Det som er sikkert er at en fjerdedel av alle barn som er født med syndromet dør før fylte 2 år. Dessuten er det fremdeles ukjent om foreldrenes genetikk eller miljøfaktorer fører til at syndromet oppstår.

Selv om Dr. Petra Jacobsen oppdaget syndromet som bærer navnet hans i 1973, ville det gå mange år til medisinsk vitenskap bestemte hvordan syndromet fungerer. Etter utviklingen av genetisk testing ble det oppdaget at de med Jacobsen-syndrom mangler en stor del av det genetiske materialet som utgjør kromosom 11. Denne store slettingen av genetisk materiale er eneansvarlig for symptomene som er gitt av syndromet.

Et stort antall spesifikke symptomer gjorde det mulig å diagnostisere Jacobsen-syndromet før genetisk testing. Symptomene tydelig fra fødselen er ansiktsdeformasjoner inkludert brede øyne, epikantale folder, en liten hake og veltede nesebor. Hvis barnet lever over 2 år, vil vedkommende få utviklingsforsinkelser i både kognisjon og fysisk vekst. Tilstander i de indre organene som medfødt hjertesykdom og nyresykdommer er også vanlige. Disse livstruende symptomene vil bare forverre seg når barnet vokser opp.

Foreldre som er bekymret for at barnet deres har Jacobsen-syndrom, kan teste for lidelsen ved å la legen utføre en fostervannsprøve under svangerskapet. Innsamling av fostervann lar en lege samtidig teste for mange genetiske tilstander som kan påvirke barnet. Hvis testen er positiv for syndromet eller en annen lidelse, har foreldre generelt mulighet til enten å avslutte graviditeten eller begynne å forberede seg på å oppdra et barn som vil trenge levetid med spesialisert medisinsk behandling.

For å holde et barn med Jacobsen-syndrom så sunt som mulig, er det nødvendig med jevnlige besøk hos barnelege og en rekke spesialister. Disse spesialistene vil kunne overvåke for symptomer som påvirker de indre organene og kroppsutviklingen. Selv om ingenting kan kurere Jacobsen-syndrom, kan behandling av dets fysiske symptomer tidlig sikre at barnet har den beste livskvaliteten som mulig.