Hva er Joubert-syndrom?

Joubert syndrom er en sjelden medfødt abnormalitet som involverer cerebellar vermis, en del av hjernen som er ansvarlig for koordinering og følelsen av balanse. Alvorlighetsgraden av denne tilstanden varierer, avhengig av om cerebellar vermis er delvis misdannet eller helt fraværende, og tilstanden kan også kompliseres av komorbiditeter, andre tilstander og unormalt som kan oppstå på samme tid. Noen tilfeller av Joubert syndrom blir diagnostisert i livmoren ved bruk av rutinemessig ultralydscreening, mens andre kan bli diagnostisert etter fødselen med medisinske avbildningsundersøkelser som kan oppdage avvik i hjernen.

Noen tilfeller av Joubert syndrom ser ut til å ha en genetisk forbindelse. Familier med en historie med visse genetiske tilstander kan disponeres for Joubert syndrom, og denne tilstanden kan vises i samsvar med en arvelig sykdom. I andre tilfeller ser det ut til å være et resultat av en spontan mutasjon som forstyrrer dannelsen av cerebellar vermis og hjernestammen. Pasienter og familier som er villige til å bli studert av genetikere, kan bidra med verdifull informasjon til studiet av Joubert syndrom og andre medfødte avvik.

Rykkende muskelbevegelser, dårlig muskelkontroll, muskelsvakhet og raske øyebevegelser er symptomer på Joubert syndrom som er ganske vanlig, fordi den misdannede eller fraværende cerebellare vermis direkte involverer muskelsystemet. Andre symptomer kan være anfall, tungeforstyrrelser, ganespalte, ekstra fingre og tær, nyre- eller leverproblemer, synsproblemer eller alvorlige utviklingshemming. Som en generell regel, jo alvorligere misdannelse, desto mer alvorlige blir symptomene for pasienten, og jo raskere diagnose vil være.

Joubert syndrom kan ikke kureres, fordi det innebærer en medfødt abnormalitet som ikke kan rettes. Imidlertid kan det styres ved bruk av teknikker for å adressere forskjellige symptomer, for eksempel kirurgi for å korrigere ganespalte og fysioterapi for å utvikle muskeltonus. Behandling vil gjøre pasienten mye mer komfortabel og forbedre livskvaliteten, spesielt når støttende omsorg er ledsaget av foreldreprospekt gjennom hele livet.

Forventet levealder for pasienter med Joubert syndrom er varierende. Mer alvorlige avvik kan føre til søvnapné og andre forhold som kan være livstruende, og barn med alvorlig Joubert-syndrom kan dø tidlig i livet. Andre mennesker kan fortsette å leve relativt normale liv i konvensjonell lengde, spesielt hvis de får oppmerksom og proaktiv pleie. Foreldre bør diskutere forventet levealder og muligheter for å opprettholde livet på diagnosetidspunktet.