Hva er Kallmann syndrom?

Kallmann-syndrom er en sjelden kjønnsrelatert tilstand som oppstår i mindre enn 0,025% av befolkningen. Forekomsten er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Det er en X-koblet egenskap og påvirker binyrene, noe som forårsaker mangel på viktige endokrine hormoner som er nødvendige for at riktig seksuell utvikling skal oppstå. Selv om det først er vanskelig å oppdage, hvis tilstanden ikke blir behandlet, kan fraværet eller underutviklingen av sekundære kjønnsorganer oppstå, og infertilitet kan også føre til.

Det er vanskelig å oppdage om en person lider av Kallmann -syndrom, hovedsakelig fordi symptomene ikke er tydelige før pasienten er gammel nok til å nå pubertet. Mekanismene som ligger til grunn for grunnlaget for begynnelsen av puberteten blir fortsatt studert, så effekten av hormoner i forhold til pubertet er ikke helt forstått. Når Kallmann Syndrome er mistenkt, er det nødvendigsom frigjøres av signaler fra hypothalamus i hjernen. Under puberteten vil hypothalamus frigjøre gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH), som deretter vil frigjøre gonadotropin i blodomløpet. Frigjøringen av dette hormonet starter en kaskade av hendelser som hjelper til med å starte pubertets prosess. Frigjøring av gonadotropin vil fungere som et signal til binyrene for å frigjøre kjønnshormoner østrogen og testosteron, som hjelper til med å oppstå puberteten til å oppstå.

Hos personer som lider av Kallmann -syndrom, funksjonsfeil på grunn av reduserte nivåer av GnRH. De lave nivåene av GnRH betyr at det er lavere nivåer av gonadotropin som frigjøres. Dette forårsaker på sin side liten eller ingen frigjøring av sexhormoner til blodomløpet.

Hovedproblemet forårsaket av Kallmann -syndrom er det forsinkede begynnelsen av puberteten og utviklingen av sekundære kjønnsegenskaper. Dette kan være utenforET hvis pasienten mottar vanlige kjønnshormoninjeksjoner for å motvirke de reduserte kjønnshormonnivåene. Når hannene behandles med testosteron og kvinner blir behandlet med østrogen, gir dette mulighet for utvikling av normale sekundære kjønnsegenskaper.

Noen pasienter med Kallmann -syndrom har problemer med fruktbarhet. Dette kan bekjempes av en annen form for hormonbehandling, noe som gjør pasienten midlertidig fruktbar. En annen vanlig tilstand assosiert med dette syndromet er manglende evne til å skille mellom forskjellige typer lukt, en tilstand kjent som anosmia.