Hva er Kallmann syndrom?

Kallmann syndrom er en sjelden kjønnsrelatert tilstand som forekommer hos mindre enn 0,025% av befolkningen. Forekomsten er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Det er en X-koblet egenskap og påvirker binyrene, noe som forårsaker en mangel på viktige endokrine hormoner som er nødvendige for at riktig seksuell utvikling skal oppstå. Selv om det først er vanskelig å oppdage, hvis tilstanden blir ubehandlet, kan fravær eller underutvikling av sekundære kjønnsorganer oppstå, og infertilitet kan også føre til.

Det er vanskelig å oppdage om en person lider av Kallmann syndrom, hovedsakelig fordi symptomene ikke er tydelige før pasienten er gammel nok til å nå puberteten. Mekanismene som ligger til grunn for begynnelsen av puberteten studeres fortsatt, så effekten av hormoner i forhold til puberteten er ikke helt forstått. Når det er mistanke om Kallmann syndrom, er det nødvendig med en blodprøveanalyse for en riktig diagnose.

Sexhormoner er en type steroidhormoner som frigjøres av signaler fra hypothalamus i hjernen. I puberteten vil hypothalamus frigjøre gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH), som deretter vil frigjøre gonadotropin i blodomløpet. Frigjøring av dette hormonet starter en kaskade av hendelser som hjelper med å starte prosessen med puberteten. Frigjøring av gonadotropin vil fungere som et signal til binyrene om å frigjøre kjønnshormoner østrogen og testosteron, noe som hjelper begynnelsen av puberteten til å oppstå.

Hos personer som lider av Kallmann-syndrom, er binyrene funksjonsfeil på grunn av redusert nivå av GnRH. De lave nivåene av GnRH betyr at det er lavere nivåer av gonadotropin frigitt. Dette fører igjen til liten eller ingen frigjøring av kjønnshormoner i blodomløpet.

Hovedproblemet forårsaket av Kallmann syndrom er forsinket begynnelse av puberteten og utviklingen av sekundære kjønnskarakteristika. Dette kan utlignes hvis pasienten mottar regelmessige kjønnshormoninjeksjoner for å motvirke de reduserte kjønnshormonnivåene. Når menn behandles med testosteron og kvinner behandles med østrogen, gir dette mulighet for utvikling av normale sekundære kjønnskarakteristika.

Noen pasienter med Kallmann syndrom har problemer med fruktbarhet. Dette kan bekjempes av en annen form for hormonbehandling, som gjør pasienten midlertidig fruktbar. En annen vanlig tilstand assosiert med dette syndromet er manglende evne til å skille mellom forskjellige typer lukt, en tilstand kjent som anosmia.