Hva er Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse der hårlignende fremspring som kalles cilia som peker en persons luftveier unormalt. I sunne lunger og luftveier beveger seg flimmerhårene seg i en rytmisk bevegelse for å forhindre opphopning av slim og fjerne bakterier som kan forårsake infeksjoner. En person med Kartageners syndrom klarer ikke å fjerne slim fra luftveiene, noe som fører til hyppige forkjølelser, konstante bihuleproblemer, bronkitt og andre helseproblemer. Tilstanden kan ikke kureres, men leger kan foreskrive medisiner for å undertrykke kroniske symptomer og redusere risikoen for påfølgende infeksjoner.

Forstyrrelsen ble først beskrevet i detalj av den sveitsiske legen Manes Kartagener i 1933. Kartagener identifiserte de fysiske symptomene på tilstanden, men medisinsk kunnskap på det tidspunktet tillot ham ikke å forklare årsaken. Leger vet nå at en veldig spesifikk genetisk mutasjon fører til uregelmessig produksjon og funksjon av cilia i et fosters utviklende luftveier. Mutasjonen utføres på et resessivt gen og kan overføres gjennom generasjoner.

Slim og cilia fungerer vanligvis sammen for å felle og fjerne bakterier fra luftveiene. Når det gjelder Kartageners syndrom, blir ikke bakteriene fanget i slim ikke fjernet, og utsetter luftveiene for hyppige akutte infeksjoner. Et barn som er plaget av tilstanden kan lide av konstant bihulepress, nesetetthet, hoste og tungpustethet. Han eller hun er utsatt for flere anfall av bronkitt, lungebetennelse og forkjølelse. Med tiden kan betennelse og irritasjon i luftveiene føre til kronisk lungesykdom og øreproblemer.

Barneleger kan diagnostisere Kartageners syndrom ved å ta røntgenbilder av brystet og datastyrte tomografiscanninger i lungene. En spesialist kan bestemme seg for å ta en biopsi av luftvevsvev og slim for å inspisere de berørte cellene nøye. Ved hjelp av et mikroskop kan spesialisten tydelig se om flimmerhinnen har unormale bevegelsesmønstre eller ikke. Når en diagnose er stilt, kan leger bestemme det beste behandlingsforløpet.

Det er ingen permanent kur mot Kartageners syndrom, selv om barn kan lære å redusere risikoen for eksponering for bakterier og ta daglige medisiner for å forhindre alvorlige infeksjoner. Pasienter med aktive infeksjoner får vanligvis forskrevet antibakterielle, antiinflammatoriske medisiner og hosteundertrykkende medisiner for å hjelpe dem med å overvinne symptomer. Hvis Kartageners syndrom fører til bihuleskader eller hørselstap, kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne passasjer, fjerne betent vev fra øregangene og implantere kunstige rør for å fremme bedre hørsel. Med behandling og hyppige undersøkelser hos barneleger, er de fleste barn i stand til å unngå kroniske helseproblemer og føre normale liv.