Hva er Kearns-Sayre-syndrom?

Kearns-Sayre syndrom, eller KSS, er en nevromuskulær forstyrrelse som vanligvis bare rammer personer under 20 år. Det kalles også ofte en Oculocraniosomatic nevromuskulær sykdom med fillete røde fibre, og er vanligvis forårsaket av unormalt som vises i DNA fra mitokondriene. . Noen av de vanligste symptomene inkluderer begrensede øyebevegelser, øyelokk som faller, skjelettmuskelsvakhet, hjerteblokk, hørselstap og diabetes, for å nevne noen. Denne lidelsen utvikler seg vanligvis sakte, og selv om det ikke er noen kur, kan symptomer vanligvis behandles slik at de ikke er like alvorlige. Kearns-Sayre syndrom reduserer sannsynligvis forventet levealder, spesielt når det er alvorlige hjerteproblemer, men sykeligheten varierer vanligvis avhengig av hvor alvorlige symptomene er.

Et av de første symptomene på Kearns-Sayre syndrom er vanligvis begrenset øyebevegelse, som til slutt forverres til det ene eller begge øyne ikke kan beveges i det hele tatt. Ptose, eller droopy øyelokk, setter ofte inn, sammen med pigmentær retinopati, eller pigmentering i netthinnen som kan redusere evnen til å se. Andre fysiske symptomer kan være kortstatus, skjelettmuskelsvakhet og ataksi, som er en tilstand som er preget av vanskeligheter med å koordinere bevegelser.

Det er andre symptomer på Kearns-Sayre syndrom som ikke er like opplagte, da de involverer organer. For eksempel kan hjerteproblemer som kongestiv hjertesvikt vises, i tillegg til bradykardi, også kalt hjerteblokk. Dermed kan hjertet slå for sakte, ofte krever det enten medisiner eller en pacemaker for å forbedre både pasientens forventede levealder og livskvalitet. Andre symptomer som kanskje ikke er åpenbare for andre inkluderer demens, diabetes, menstrual uregelmessighet, anfall anfall og døvhet. Selv om det ikke er noen kur mot Kearns-Sayre-syndrom, kan de fleste leger behandle hvert symptom individuelt.

Inntredenen av denne lidelsen er vanligvis langsom, siden symptomer kan begynne å dukke opp på den ene siden av kroppen, og deretter gå videre til den andre siden. De fleste tilfeller vises hos pasienter før de fyller 20 år, men dette er det eneste merkbare mønsteret, siden denne lidelsen kan forekomme hos hvem som helst uansett kjønn eller kjønn. Det er vanligvis en spontan mutasjon, selv om noen tilfeller går i arv, så det er ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden. Denne forstyrrelsen kan oppstå på grunn av sletting av DNA i mitokondriene, som er ørsmå stavlignende organeller som finnes i hver av kroppens eukaryote celler. Jobben deres er å gi energi til hver celle, men de kontrollerer også cellevekst, celledød og syklusen av celler generelt, noe som sannsynligvis er årsaken til at mitokondrie lidelser ofte påvirker så mange deler av kroppen.