Hva er Kennedy's sykdom?

Kennedys sykdom er en genetisk lidelse som direkte påvirker motoriske nevroner. Mennesker er født med tilstanden, men de utvikler faktisk ikke symptomer før de når middelalderen eller eldre. Tilstanden forårsaker muskelsvakhet sammen med andre alvorlige nevrologiske symptomer, og den forverres over tid. Sykdommen rammer mest menn, men kvinner kan lide av en mildere versjon av lidelsen, og de er også bærere.

Symptomene på Kennedys sykdom har en tendens til å utvikle seg veldig sakte. Til å begynne med kan folk ha ristet i hendene eller muskelkramper. Etter hvert vil ekstrem muskelsvakhet utvikle seg, spesielt i lemmene. Talerelaterte muskler kan også begynne å lide, noe som kan føre til slurv av ord. Svelgefleksen kan også påvirkes, og folk ender opp med å svelge mat på feil måte og får partikler i lungene, noe som kan føre til lungebetennelse.

Omtrent en av hver 40.000 mennesker er rammet av Kennedys sykdom. Det er forårsaket av et genetisk problem knyttet direkte til det kvinnelige X-kromosomet. Menn har bare ett X-kromosom, mens kvinner har to. Dette betyr at kvinner kan bære sykdommen på et av kromosomene sine, mens den andre hjelper til med å forhindre at symptomene blir merkbare. Hvis en mann har feilen, vil den manifestere seg med symptomer som er mer åpenbare.

Sykdommen blir utelukkende videreført av mødre. Enhver kvinne som bærer lidelsen har 50% sjanse for å gi den videre til barna sine. Mange leger anbefaler genetisk rådgivning når det gjelder å få barn til mennesker som har høy risiko for Kennedys sykdom.

Feildiagnoser av lidelsen er relativt hyppig fordi den har mange lignende symptomer som andre muskulære tilstander. Den eneste måten å absolutt bekrefte diagnosen Kennedis sykdom er gjennom genetisk testing. Det er ingen faktisk behandling for sykdommen, selv om forskning pågår og legene er spesielt begeistret for mulige genetiske teknikker. Noen pasienter kan ha nytte av fysioterapi, noe som kan bidra til at musklene deres ikke blir nedbrytende like raskt. Det er også vanlig at pasienter får logopedi, og generelt sett er det et generelt fokus på å lære individer å tilpasse seg de livsendringene de vil oppleve.

I de senere stadier av Kennedys sykdom kan noen pasienter bli rullestolbundne, og de kan også trenge hjelp til å spise maten. På lang sikt er ikke Kennedy's sykdom faktisk dødelig, men den kan i stor grad påvirke en persons livskvalitet. Det tar normalt veldig lang tid før sykdommen når de mer alvorlige stadiene, og på grunn av dette er mange pasienter med den mest alvorlige dysfunksjonen eldre.