Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en veldig vanlig genetisk lidelse der en mann er født med et ekstra X-kromosom. I noen tilfeller kan mer enn ett ekstra X-kromosom være til stede. Denne tilstanden blir også noen ganger referert til som XXY, og refererer til arrangementet av sexkromosomer hos mennesker som har det, selv om Klinefelters syndrom også kan ha form av XXYY, eller andre konfigurasjoner.

Tilstanden ble først beskrevet i 1942 av doktor Henry Klinefelter. Det anslås at rundt en av hver 500 menn har Klinefelters syndrom. Tilstanden er medfødt, forårsaket av abnormiteter i fosterutviklingen, og det kan forårsake et bredt spekter av symptomer. Ikke alle pasienter opplever de samme medisinske problemene i forbindelse med Klinefelters syndrom, noe som kan gjøre det vanskelig å gjenkjenne.

Fysisk har menn med denne tilstanden en tendens til å være svakere og noe høyere enn kollegene, og de kan ha litt androgyne utseende, spesielt rundt ansiktet. Noen ganger kan pasienter utvikle ekstra brystvev, og i rundt ett av ti tilfeller kan dette brystvevet være betydelig nok til at kirurgisk behandling kan anbefales. Noen pasienter opplever også sjenanse og sosial vanskelighet, og kognitive svikt, spesielt med språkbehandling, er ikke uvanlig.

Folk er ofte uvitende om at de har Klinefelters syndrom til de ønsker å få barn. Tilstanden fører til en nedgang i produksjonen av testosteron, noe som resulterer i begrenset fruktbarhet, og det kan komme en diagnose av Klinefelters syndrom når et par går til en fruktbarhetslege for å forstå hvorfor de har problemer med forsøkene på å bli gravide. I andre tilfeller kan tilstanden diagnostiseres i en tidligere alder, vanligvis som et resultat av fremveksten av flere symptomer som gjør en lege mistenksom.

Det er ikke mulig å kurere en XXY hann av tilstanden, men han kan ta skritt for å redusere effekten av Klinefelters syndrom på livet hans. Å ta testosteroninjeksjoner i puberteten kan føre til mer konvensjonell fysisk utvikling, for eksempel, og taleterapi kan hjelpe med språkspørsmål. Hvis infertilitet er en årsak til nød, er det noen ganger mulig å reprodusere med hjelpemetoder der sæd blir ekstrahert og brukt i befruktningen av et egg.

Mange menn med denne tilstanden lever sunne, aktive liv, og de kan være helt uvitende om sine litt uvanlige kromosomer. En diagnose med Klinefelters syndrom er ikke verdens ende på noen måte, og det resulterer ofte i ganske minimal forstyrrelse av en manns liv.