Hva er Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt tilstand som blir diagnostisert ved å identifisere tre egenskaper: et fødselsmerke eller dyprødt merke på huden; utvikling av veldig myk hud i en eller flere lemmer; og tilstedeværelsen av åreknuter. Hypertrofi, eller betydelig utvidelse, av en lem forekommer hos pasienter etter hvert som syndromet utvikler seg. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble først anerkjent av legene Maurice Klippel og Paul Trenaunay i 1900. Syv år senere oppdaget Dr. Frederick Parkes-Weber lignende symptomer hos noen av sine pasienter, og navnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble opprettet for å gi et navn til disse symptomene.

Syndromet er medfødt, noe som betyr at det er tydelig ved fødselen. I motsetning til andre medfødte syndromer, er denne ikke selektiv av noe kjønn eller rase, selv om hos kvinner takykardi, eller økt hjertefrekvens, er en økt risiko. Det er ingen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Alvorlige, til og med dødelige resultater, kan oppstå på grunn av dette syndromet. Hjertesvikt kan finne sted hvis tilstanden fører til problemer mellom arterie- og veneforbindelser. Slike forekomster er kjent som Parkes-Weber-varianten av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Dødeligheten av syndromet er rundt 1%, men sykeligheten eller forekomsten av problemer forårsaket av syndromet er veldig høy. Problemer som Klippel-Trenaunay-Weber pasienter opplever inkluderer de som er assosiert med blodstrøm og lymfestrøm. Fordi blodet, lymfene eller kombinasjonen av begge deler ikke kan strømme ordentlig vil den samles i det berørte lemmet. Det skapes trykk, noe som kan forårsake mye smerte. Hevelse forekommer ofte, og infeksjoner og magesår kan sette seg inn hvis hevelsen ikke lindres.

Selv om det ikke er noen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, er det noen behandlingsmetoder tilgjengelig. Fordi alvorlighetsgraden av syndromet varierer fra en pasient til en annen, utføres behandlingen individuelt og etter behov. Kirurgi er et alternativ for noen pasienter, og blir kalt debulking. Debulking er i utgangspunktet fjerning av en svulst eller magesår. Dette er vanligvis en midlertidig løsning på problemene forårsaket av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Andre behandlingsalternativer inkluderer amputasjon av en berørt lem, selv om dette ikke er en anbefalt prosedyre for de fleste pasienter, da det ikke ser ut til å hjelpe over tid. Skleroterapi er en som fungerer for noen pasienter. Denne behandlingen innebærer bruk av kjemiske injeksjoner i motsetning til kirurgi. Kjemikaliene er med på å skape blodstrøm mellom arterier og årer.

Å løfte en berørt, hovent lem kan bidra til å lindre noe av smerten forårsaket av samlingen av blod og lymfevæsker. Kompresjonsterapi er også nyttig. Dette innebærer bruk av et kompresjonsplagg på den hovne lem eller lemmer.