Hva er Kostmann-syndrom?

Kostmann syndrom er en arvelig sykdom der antallet visse hvite blodlegemer, kjent som nøytrofiler, er for lavt. Siden disse hvite blodcellene hjelper mennesker å bekjempe invaderende bakterier, er pasienter med Kostmann-syndrom uvanlig sårbare for infeksjoner. Uten behandling ville de fleste babyer født med lidelsen ikke overleve det første året. Behandling med et stoff som stimulerer produksjon av nøytrofil lar pasienter overleve i voksen alder. Tilstanden er også kjent som Kostmanns syndrom, Kostmann sykdom og alvorlig medfødt nøytropeni.

Pasienter med Kostmann syndrom arver et unormalt gen fra hver av foreldrene. Sykdommen utvikler seg bare hos personer som har to kopier av genet, noe som betyr at den klassifiseres som en autosomal resessiv type tilstand. Inntil de produserer et barn med lidelsen, vil begge foreldrene ikke være klar over at de bærer et gen for Kostmann-syndrom, da bærere ikke opplever noen symptomer på sykdommen. Det unormalt lave antallet nøytrofiler sett hos personer med Kostmann-syndrom er kjent som nøytropeni.

Normalt begynner sykdommen å gjøre sin tilstedeværelse kjent i de første leveårene. Babyer som er rammet, kan utvikle feber, og infeksjoner kan oppstå i forskjellige deler av kroppen som hud, lunge eller tarm. Abscesser eller koker kan forekomme, og spedbarn kan virke uvanlig irritable. Vanligvis er infeksjonene som sees alle forårsaket av bakterier, og antallet infeksjoner forårsaket av sopp og virus er ikke større enn vanlig.

Diagnosen Kostmann syndrom innebærer å ta blodprøver og telle antall neutrofiler som er til stede. Selv om antall neutrofiler kan være lave, kan det totale antallet hvite blodlegemer virke normalt, da visse andre hvite celler kan øke i mengde på samme tid. Av denne grunn blir antall blodceller analysert i detalj. Det kan være nødvendig med en benmargsprøve for å stille en fast diagnose, ettersom blodceller produseres inne i margen. Denne prøven viser generelt at nøytrofiler ikke modnes ordentlig.

Leger behandler Kostmann syndrom ved å administrere et stoff kjent som granulocyttkolonistimulerende faktor. Dette oppmuntrer benmargen til å produsere et større antall nøytrofiler, noe som øker mengden av nøytrofiler i omløp. Pasienter kan da være i stand til å bekjempe bakterieinfeksjoner. Der slik behandling ikke fungerer, kan det være nødvendig med en benmargstransplantasjon, noe som gir ny marg en mulighet til å produsere nøytrofiler normalt. Selv om behandling kan forlenge levetiden for pasienter med Kostmann syndrom, har de økt risiko for å utvikle leukemi sammenlignet med befolkningen som helhet.