Hva er Larsens syndrom?

Larsen syndrom (LS) er en av de mer uvanlige genetiske lidelsene, og berører bare en av 100 000 individer. Det er også medfødt, noe som betyr at lidelsen er til stede fra fødselen. Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, dokumenterte først forekomsten av syndromet på 1950-tallet. Han observerte mer enn fem pasienter som hadde de samme uvanlige egenskapene i ledd, lemmer og ansiktsstruktur.

Vanlige symptomer og kjennetegn ved Larsens syndrom er medfødte dislokasjoner i ledd og deformiteter i hender og føtter. Begge disse kan føre til hypermobilitet, en unormal evne til å overdrive og bøye leddene. Babyer har ofte halte muskler, noe som får dem til å fremstå som filledukke-lignende. Et annet vanlig trekk er brachycephaly, eller "flat head syndrom." Personer med dette symptomet har bredere panner, vidt adskilte øyne og en flat nesebro.

Andre symptomer assosiert med Larsen syndrom er ganespalte, medfødte hjerteproblemer og en liten statur. I noen tilfeller kan en pasient ha en unormal krumning av ryggraden, luftveisproblemer og psykisk utviklingshemning. Noen pasienter med milde til moderate tilfeller av Larsen-syndrom har ikke alle symptomer, men har vanligvis de kjente trekkene i ansiktet og lemmene. Alvorlige tilfeller kan imidlertid føre til babyens tidlige død.

Larsens syndrom er en autosomalt dominerende medfødt lidelse, noe som betyr at det bare tar en mangelfull kopi av genet for å få arv. Bare en av foreldrene med et mutert gen er nok til å overføre den samme lidelsen til barnet sitt. Fortsatt er det tilfeller som avslører at forstyrrelsen også kan være i en recessiv form, hvor avkommet krever to berørte gener for å tilegne seg Larsen syndrom. Sjeldnere tilfeller har til og med rapportert upåvirkede foreldre som føder berørte barn. Avkom til en berørt forelder har 50 prosent sjanse for å arve det samme muterte genet.

Studier viser at Larsens syndrom er et resultat av et mutert protein kalt Filamin B (FNLB) lokalisert i et menneskes krosom 3. FNLB er delvis ansvarlig for riktig utvikling av skjelettet. Så langt har det ikke blitt funnet noen andre gener som påvirker en person med lidelsen.

Larsen syndrom kan ikke kureres, men symptomene kan behandles og kontinuerlig overvåkes. Fysioterapi kan lette problemer som oppleves i ledd, lemmer og ryggrad, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og fikse hjerteproblemer. Pusteapparater og ekstra oksygen kan hjelpe en pasient med luftveisproblemer. Berørte pasienter kan ha en normal forventet levealder med konstant pleie og behandling.