Hva er sen-onset binyrehyperplasi?

Sent-begynnende binyrehyperplasi refererer til en medfødt endokrin lidelse, assosiert med en utvidelse av binyrene, noe som forårsaker økt aldosteronproduksjon og en mangel på kortisol. Senbegynnende binyrehyperplasi, eller ikke-klassisk binyrehyperplasi (NCAH), kan gi symptomer etter spedbarnsalderen eller når en person når forhåpningen. Noen individer kan ikke oppleve symptomer før puberteten eller etter fødselen, mens andre aldri viser noen kjennetegn ved lidelsen. Sent-begynnende binyrehyperplasi gir kanskje ikke livstruende symptomer, men binyrekrisen er en mulighet. Helsepersonell diagnostiserer tilstanden ved hjelp av blodprøver, og behandlingen avhenger generelt av alvorlighetsgraden av symptomer.

Medfødt adrenal hyperplasi oppstår når en genetisk mutasjon forårsaker mangelen på et enzym kalt 21-hydroksylase. Utilstrekkelige forsyninger av dette spesielle enzymet påvirker binyrebarken og forstyrrer balansen i hormonproduksjonen. Hormoner berørt av lidelsen inkluderer aldosteron og kortisol. Barn som har senbegynnende binyrehyperplasi kan utvikle synlige symptomer allerede i en alder av to år, og fysisk modenhet kan vises fem år foran kronologisk alder med økt bein- og muskelvekst som forekommer hos både gutter og jenter.

Til tross for den unormale vekstspurt viser barn som er plaget av senbegiven binyre hyperplasi vanligvis forkrøplet høyde i voksen alder sammenlignet med jevnaldrende. Kvinner kan utvikle pubertetsrelaterte fysiske egenskaper, men opplever et fravær av menstruasjon, og forårsaker ufruktbarhet. Jenter kan også lide en smertefull tilstand som kalles polycystisk ovariesyndrom. Mange jenter har ansiktshår som ligner det gutter naturlig opplever i puberteten eller til og med mannlig skallethet. Som pubescent gutter, kan jenter også ha stemmeendringer.

Gutter som har NCAH, utvikler også fysiske egenskaper hos voksne tidligere enn normalt. Skjeggveksten vises uvanlig tidlig. Penisen virker forstørret, men testiklene forblir små, noe som forårsaker et redusert sædkvalitet og mulig infertilitet. Hormonforstyrrelsen assosiert med sen-begynt binyrebar hyperplasi kan også gi alvorlig cystisk kviser i begge kjønn sammen med emosjonelle og psykiske lidelser. Barn som er plaget med lidelsen, lider ofte av angstlidelser, depresjoner eller humørsvingninger som krever medisinsk inngrep.

En blodprøve om morgenen kan indikere tilstedeværelsen av utilstrekkelige eller unormalt høye mengder binyrehormoner. Helsepersonell kan injisere pasienter med hypofysehormon og kontrollere blodnivået for tilstedeværelse av kortisol. Barn som har senbegynnende binyrehyperplasi har vanligvis lite eller ingen kortisol i disse blodprøvene. Behandling kan innebære symptomatisk lettelse og erstatning av manglende eller utilstrekkelige hormoner. Helsepersonell foreskriver generelt hydrokortison eller kortisol når hormonerstatning blir nødvendig.