Hva er Leber medfødt Amaurose?
Leber medfødt amaurose er en veldig sjelden genetisk sykdom som påvirker øynene. Spedbarn født med lidelsen kan være helt blinde eller sterkt begrenset i sin visuelle evne. I tillegg til synsproblemer, kan Leber medfødt amaurose forårsake fysiske symptomer som grå stær, feilformede elever og rykkende øyebevegelser. Det er foreløpig ingen påviste behandlinger for tilstanden, og pasienter kan forvente å oppleve utfordringer i løpet av livet. Hjelpemidler med lav visjon, spesialpedagogiske programmer og støtte fra venner og familie kan hjelpe barn med lidelsen å lære å overvinne mange av problemene sine og til slutt bli selvstendige, produktive individer.
Forskere har identifisert mer enn ett dusin gener som bidrar til riktig øyeutvikling og fungering, og Leber medfødt amaurose kan korreleres med mutasjoner av et hvilket som helst av genene. Sykdommen har et autosomalt resessivt mønster av arv, noe som indikerer at begge foreldrene må være bærere av det samme muterte genet for at barnet deres skal arve tilstanden. Typen og alvorlighetsgraden av symptomer kan variere avhengig av hvilket bestemt gen som er involvert.
De fleste spedbarn som arver Leber medfødt amaurose har visuell respons ved fødselen, og problemer kan ikke bli merkbare på flere uker eller måneder. Foreldre kan først begynne å bekymre seg når babyene deres ikke reagerer på visuell stimuli eller lysforandringer. Øynene kan virke skyet eller røde mesteparten av tiden, og elevene kan vandre fra side til side eller i et sirkulært mønster. Nystagmus, eller plutselige uprovoserte rykkende bevegelser i øynene, er vanlig. Av grunner som ikke er helt klare, er også spedbarn og små barn med Leber medfødt amaurose tilbøyelige til å stadig pirke, gni eller slå øynene med hendene.
En barnespesialist kan diagnostisere Leber medfødt amaurose med en serie eksamener. Netthinnene inspiseres nøye for å se om de er uvanlig formede eller har uregelmessige pigmenteringsmønstre. Øynene blir også utsatt for elektriske impulser for å måle følsomheten og avgjøre hvor godt en spedbarnspasient kan se. Genetiske blodprøver kan utføres for å bekrefte tilstedeværelsen av muterte gener.
Behandlingstiltak bestemmes ut fra alvorlighetsgraden av pasientens symptomer. Hvis en pasient beholder noe av synet sitt fra barndommen, kan en lege foreskrive briller og hjelpe foreldrene med å ordne spesialundervisning. Det er mange offentlige og private programmer tilgjengelig for å hjelpe barn med synsproblemer å få kvalitetsopplæring. Dedikert forskning pågår for tiden i håp om å avdekke effektive kirurgiske inngrep og medisiner som kan hjelpe mennesker med Leber medfødt amaurose i fremtiden.