Hva er Leber Hereditary Optic Neuropathy?

Leber arvelig optisk nevropati (LHON) er en form for progressiv blindhet. Det er genetisk opprinnelse og er ekstremt sjelden. Symptomene oppstår først når de som er plaget er mer enn 10 år gamle.

Når en person som har Leber arvelig optisk nevropati først lider av symptomene på sykdommen, opplever han eller hun uskarpt syn eller tåkesyn i synet. Dette kan oppstå i begge øyne eller bare ett, selv om begge øynene vanligvis blir berørt etter hvert. Når sykdommen utvikler seg, utvikler personen problemer med å se godt nok til å gjenkjenne andre mennesker ved synet, kjøre bil eller lese. Fargeoppfatningen forverres også.

Alle disse symptomene er forårsaket av det faktum at nerven som overfører visuelle data til hjernen fra øynene sakte dør. Generelt forårsaker tap av syn ikke noen smerter, og noen ganger kan synet bli bedre. Noen mennesker som har Leber arvelig optisk nevropati, har imidlertid også problemer med å bevege seg ordentlig, har uberegnelige hjerteslag eller utvikle en sykdom av multippel sklerose.

Mutasjoner i visse gener er ansvarlige for nervens forverring. Fire hovedgener er involvert: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse genene er lokalisert i bestemte områder av en menneskelig celle.

Delene av cellen som inneholder genene kalles mitokondriene. Dette er små strukturer som hjelper cellen med å lage brukbar energi fra mat. Det meste av den genetiske informasjonen inne i en celle er pakket inn i en annen del av cellen, kalt kjernen, men mitokondriene har også små pakker med gener.

Normalt utfører genene som er involvert i LHON-sykdom en essensiell funksjon for mitokondriene. Når et av disse genene er muterte, gjør imidlertid ikke genet jobbene sine ordentlig, og sykdomsresultater. Fra 2011 var det ukjent nøyaktig hvordan de enkelte unormale gener forårsaker problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra sin mor og ingen av faren. Dette er fordi egget inneholder mitokondrier, men en sæd ikke. Når et embryo dannes, har det bare mors mitokondrier og derfor bare mors mitokondrielle gener.

Arv av et av de unormale genene kan derfor bare komme fra mors side. I sjeldne tilfeller kan en person ha en spontan mutasjon i genene hans som ikke arves. Ikke alle mennesker som har et unormalt gen vil utvikle Leber arvelig optisk nevropati, selv om årsakene til dette er ukjente. Røyking, drikking av alkohol, hodeskade eller stress kan være faktorer for å avgjøre hvem som utvikler denne sykdommen, men disse årsakene var ikke bevist fra og med 2011.