Hva er Leigh sykdom?

Leigh sykdom, ofte referert til som Leigh's sykdom, er en sjelden nevometabolsk lidelse, som er en lidelse som forhindrer celler i sentralnervesystemet i å produsere energi. Cellene klarer ikke å produsere energi for å vokse og modnes fordi de ikke klarer å konvertere næringsstoffer fra blodstrømmen til en form for energi som kan brukes av cellen som brensel. Siden cellene ikke er i stand til å produsere energien til å vokse og vedlikeholde seg, akkumuleres energiforringelse, og cellene begynner å bli dårligere og dø. Siden Leigh-sykdommen først og fremst slår ved maksimal vekst - fra fødsel til tidlig barndom - og siden den påvirker hjernen i en viktig utviklingsperiode, er sykdommen alltid dødelig.

Leigh sykdom ble oppdaget på begynnelsen av 1950-tallet av Dr. Denis Leigh, og den gang ble det betegnet som en "dødelig" sykdom på grunn av dens utbredelse for omkomne blant de aller små. Det er preget av en rask svikt i kroppen med å utvikle seg, sammen med anfall og tap av koordinasjon. Sykdommen kan også oppstå i løpet av ungdomsårene eller tidlig voksne år, men når den gjør det, blir den deretter betegnet som subakutt nekrotiserende encefalomyelopati (SNEM). Tendensen til celledysfunksjon antas av mange medisinske spesialister å være arvelig på mors side, og det har vist seg å være knyttet til mutasjon av celle-DNA, det genetiske materialet i en celle som blir sendt videre til nyopprettede celler.

I nevrologi, et medisinområde som studerer hjernen og nervesystemet, klassifiseres Leigh-sykdommen som en av de mest alvorlige formene for kjente mitokondriesykdommer forårsaket av defekte cellemitokondrier - den delen av cellen som produserer energi. Andre mindre dødelige former eksisterer, avhengig av hvordan energiproduksjonen til celler påvirkes. Mindre grupper av celler med unormalt genetisk materiale kan eksistere og gi mildere former for mitokondriesykdom, siden høyere antall normale energiproduserende celler kan dempe alvorlighetsgraden av sykdommen. Både nerve- og muskelceller er spesielt utsatt for mitokondriell sykdom, på grunn av deres høye energibehov, og tilstanden forårsaket av forverrede muskelfiberceller er kjent som mitokondriell myopati.

Leigh sykdom er faktisk et syndrom, ved at det påvirker både muskler og hjerne, og kalles også mitokondriell encefalomopati. Det er ingen kjent kur mot sykdommen, og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden. Kosttilskudd er prøvd i et forsøk på å hjelpe til med å erstatte stoffer som er nødvendig av kroppen som ikke kan produseres av de berørte cellene. Kombinerte former for naturlige enzymer og aminosyrer - som kreatin, L-karnitin og coQ10 tilskudd - har blitt brukt, og selv om de ikke har vist seg å gjøre en medisinsk forbedring av mitokondriell sykdom, antas de generelt å være fordelaktig.