Hva er Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk tilstand som er preget av en manglende evne til å produsere et enzym kjent som hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne tilstanden er X-koblet, vises bare hos gutter, selv om kvinner som har tilstanden kan oppleve noen helseproblemer. Som mange andre andre genetiske forhold, er Lesch-Nyhan syndrom ikke helbredelig, selv om symptomene kan håndteres for å gjøre pasienten mer komfortabel.

HGPT-enzymet er ansvarlig for å katalysere en reaksjon som bryter ned urinsyre i kroppen. Mangelen på dette enzymet skaper en opphopning av urinsyre, noe som fører til nevrologiske problemer, leddsmerter og nyreproblemer. Tilstanden begynner å manifestere seg ved fødselen, med pasienter som opplever utviklingsforsinkelser og fysiske handikap. Et av de mest særegne trekk ved Lesch-Nyhan syndrom er at det forårsaker ufrivillige muskelspasmer og reaksjoner ledsaget av selvlemlestelse som biting, tygging og riper.

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1964 av legene Michael Lesch og William Nyhan. Det berørte genet er blitt identifisert som HPRT-genet. Gutter kan utvikle Lesch-Nyhan-syndrom når mødrene deres er bærere, eller gjennom spontan mutasjon. Som med andre X-koblede trekk hos gutter, hvis en mor er bærer, har barnet 50% sjanse for å arve tilstanden, fordi moren kanskje ikke kan overføre det berørte X-kromosomet. For at en kvinne skal ha Lesch-Nyhan-syndrom, måtte moren være en bærer, og faren hennes måtte ha Lesch-Nyhan-syndrom; Selv om dette er teknisk mulig, ville det være ganske uvanlig.

Behandling for Lesch-Nyhan syndrom er fokusert på pasientbehandling, siden tilstanden ikke er helbredelig. Legemidler kan brukes for å redusere opphopning av urinsyre, og for å hjelpe deg med å håndtere atferdsproblemer forbundet med tilstanden. De fleste pasienter trenger støtteutstyr som rullestoler når de vokser opp, og fordi tilstanden er ledsaget av fysisk forverring, er forventet levealder for pasienter med Lesch-Nyhan-syndrom vanligvis lavere enn for sunne individer.

Noen bærere av Lesch-Nyhan-syndrom kan utvikle gikt senere i livet, sammen med andre forhold forbundet med oppbevaring av urinsyre, selv om problemene deres vil være mye mindre alvorlige enn sønnene deres. Når et barn får diagnosen en genetisk tilstand, oppfordres foreldre til å bli testet for å se om de bærer det, både for å avgjøre om barnets tilstand er resultatet av en mutasjon, og for å se om det er fare for fremtiden eller ikke barn for å ha tilstanden. Med hjelp av gentesting og in vitro-befruktning, kan foreldre også velge å selektivt implantere embryoer, hvis de bestemmer seg for å få barn i fremtiden.