Hva er lipoprotein lipase-mangel?

Lipoprotein lipase mangel er en lidelse som hemmer en persons evne til å bryte ned fett. Denne tilstanden er også kjent som type 1 hyperlipoproteinemia, chylomicronemia, eller familiær lipoprotein lipase mangel. Pasienter med denne sykdommen har forhøyede nivåer av en type fett som kalles triglyserider i blodet, og lider av symptomer som magesmerter. Etter å ha blitt diagnostisert med denne lidelsen, vanligvis på grunnlag av måling av aktiviteten til lipoprotein lipase i blodet, startes pasienter med et lite fettdiett.

Pasienter med lipoprotein lipase mangel har en redusert aktivitet av protein lipoprotein lipase (LPL), som er et kjemikalie som vanligvis hjelper til med å bryte ned triglyserider slik at de kan transporteres inn i kroppens celler. Det er identifisert en rekke forskjellige genetiske mutasjoner som forårsaker syndromet. En unormalitet i deoksyribonukleinsyre (DNA) som koder for LPL kan forårsake forstyrrelsen, og det kan også være en mutasjon i apoprotein C-II, et protein som normalt hjelper til med å aktivere LPL. Sykdommen overføres ofte på en autosomal resessiv måte, noe som betyr at pasienter må arve muterte gener fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden.

Mangelen på riktig fungerende lipoprotein lipaseenzym betyr at cellene til de berørte pasienter ikke er i stand til å ta opp fett fra blodet. Som et resultat har pasienter med denne lidelsen ekstremt høye nivåer av triglyserider i blodomløpet. Disse høye nivåene av fett kan forårsake en rekke symptomer, inkludert magesmerter, hudlesjoner kalt xanthomata som representerer subkutan ansamling av fett, og tilbakevendende problemer med betennelse i bukspyttkjertelen, en tilstand kjent som pankreatitt. På lang sikt har de økt risiko for hjertesykdommer og overvåkes ofte av leger som spesialiserer seg i kardiologi.

Diagnostisering av lipoprotein lipase mangel stilles ofte ved å sjekke pasientens blod for LPL-aktivitet. Hos andre pasienter er diagnosen basert på klinisk mistanke, siden pasienter vil ha svært høye nivåer av triglyserider i blodet deres fra ung alder, og ofte også lider av en rekke symptomer. Når en person har blitt diagnostisert med denne tilstanden, blir andre familiemedlemmer vanligvis anbefalt å sjekke sin faste triglyseridkonsentrasjon i blodet for å se om de også har forhøyede nivåer.

Bærebjelken i behandlingen for pasienter med lipoprotein lipase mangel er at de skal opprettholde et veldig lite fettdiett, med mange eksperter som anbefaler et daglig forbruk på mindre enn 20 gram fett. Pasientens triglyseridnivåer kontrolleres rutinemessig for å sikre at nivåene ikke går for høye, da høye konsentrasjoner kan motvirke et angrep av pankreatitt. Pasienter anbefales også å unngå å konsumere stoffer som kan utløse en økning i triglyseridnivåene, inkludert østrogenholdige medisiner og alkohol.