Hva er lipoprotein lipasemangel?

Lipoprotein lipasemangel er en lidelse som hemmer en persons evne til å bryte ned fett på riktig måte. Denne tilstanden er også kjent som type 1 hyperlipoproteinemia, chylomicronemia eller familiær lipoprotein lipasemangel. Pasienter med denne sykdommen har forhøyede nivåer av en type fett som kalles triglyserider i blodet, og lider av symptomer som magesmerter. Etter å ha blitt diagnostisert med denne lidelsen, vanligvis på grunnlag av å måle aktiviteten til lipoprotein lipase i blodet, startes pasienter på et lite fett kosthold.

Pasienter med lipoprotein lipasemangel har en redusert aktivitet av protein lipoprotein lipase (LPL), som er et kjemikalie som vanligvis hjelper til med å bryte ned triglyserider slik at de kan transporteres inn i cellene i kroppen. En rekke forskjellige genetiske mutasjoner som forårsaker syndromet er blitt identifisert. En abnormitet i deoksyribonukleinsyre (DNA) som kodes for LPL kan forårsake lidelsen, og det samme kan en mutasjon i apoprotein C-II, et protein som normalt hjelper til med å aktivere LPL. Sykdommen overføres ofte på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at pasienter trenger å arve muterte gener fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden.

Mangelen på riktig fungerende lipoprotein lipase -enzym betyr at cellene til berørte pasienter ikke er i stand til å ta opp fett fra blodet. Som et resultat har pasienter med denne lidelsen ekstremt forhøyede nivåer av triglyserider i blodomløpet. Disse høye nivåene av fett kan forårsake en rekke symptomer inkludert magesmerter, hudlesjoner kalt xanthomata som representerer subkutan akkumulering av fett, og tilbakevendende problemer med betennelse i bukspyttkjertelen, en tilstand kjent som pankreatitt. På lang sikt har de økt risiko for hjertesykdommer og overvåkes ofte av leger som spesialiserer seg i kardiologi.

Diagnose av lipoproteI lipasemangel gjøres ofte ved å sjekke pasientens blod for LPL -aktivitet. Hos andre pasienter er diagnose basert på klinisk mistanke, ettersom pasienter vil ha veldig høye nivåer av triglyserider i blodet fra ung alder, og ofte lider av en rekke symptomer. Når en person har fått diagnosen denne tilstanden, anbefales andre familiemedlemmer å sjekke deres fastende triglyserid -blodkonsentrasjoner for å se om de også har forhøyede nivåer.

Hovedbjelken i behandlingen for pasienter med lipoprotein lipasemangel er at de skal opprettholde et veldig lite fett kosthold, med mange eksperter som anbefaler et daglig forbruk av færre enn 20 gram fett. Pasientens triglyseridnivåer kontrolleres rutinemessig for å sikre at nivåene ikke går for høyt, da høye konsentrasjoner kan sette i gang et angrep av pankreatitt. Pasienter anbefales også å unngå å konsumere stoffer som kan utløse en forhøyning i triglyseridnivåer, inkludert østrogenholdig medisinONS og alkohol.