Hva er Lobstein syndrom?

Lobstein-syndrom, også kjent som sprø bensykdom og osteogenese imperfecta, er en tilstand der et individs bein blir veldig skjøre. En genetisk tilstand, alvorlighetsgraden av Lobstein syndrom varierer, ettersom åtte typer Lobstein syndrom eksisterer. Sykdommen, ofte preget av blåfargede øyne, flere beinbrudd og hørselstap, rammer mer enn 20 000 mennesker årlig i USA. Selv om det ikke finnes noen kur, kan en person med tilstanden fortsatt føre et produktivt liv.

En medfødt sykdom, Lobstein syndrom er resultatet av mange gener som er ansvarlige for kollagen - en byggestein for å lage bein - ikke fungerer som det skal, noe som fører til skjøre bein. Et barn arver ofte fungerende gener fra en av foreldrene, og i noen tilfeller er tilstanden et resultat av at genet brytes sammen etter unnfangelsen av et barn. Et individ med Lobstein-syndrom risikerer å overføre det funksjonsfremmende genet og sykdommen til avkommet. Rundt 15 prosent av tilfellene av syndromet er forårsaket av recessiv mutasjon når begge foreldrene har det recessive genet.

Symptomer på osteogenese imperfecta kan være milde eller alvorlige, avhengig av personen. En person med sprø bensykdom har vanligvis løse ledd og flate føtter. Tilstanden får også et individ til å utvikle et trekantet ansikt, være kort og ha misdannede bein. I tillegg kan syndromet føre til at en person har skjøre tenner, luftveisplager, et oddeformet ribbeur, og hørselstap kan utvikle seg i en persons 20- eller 30-årene. En person med sprø bensykdom kan ha mer alvorlige symptomer, inkludert bøyde ben og armer og krumning i ryggraden.

Mens en kur ikke eksisterer, kan Lobstein syndrom kontrolleres. Behandlingen søker å minimere eller kontrollere symptomer og forbedre beinmasse og muskelstyrke. Personer med syndromet gjennomgår ofte fysioterapi og holder seg aktive gjennom trening. Turgåing og svømming er vanlige fysiske aktiviteter for personer med tilstanden, da de øvelsene har minimale sjanser for å forårsake beinbrudd. Personer med syndromet kan også opprettholde vekten gjennom andre aktiviteter som fremmer beinmasse, for eksempel å spise sunt, avstå fra å røyke og redusere alkohol- og koffeininntak.

Personer med Lobstein-syndrom klarer vanligvis tilstanden gjennom å ha en tendens til ødelagte bein og gjennomgå tannlege prosedyrer for å fikse sprø tenner. Personer med mer alvorlige tilstander kan ofte bruke mobile enheter som rullestoler eller benstag. I noen tilfeller settes metallstenger i lange bein hos pasienter for å styrke beinene og korrigere avvik.