Hva er Lymphangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomyomatosis er en veldig sjelden sykdom som forårsaker overvekst av celler som kalles glatte muskelceller. Denne celletypen er til stede i mange av kroppens organer og vev. Denne sykdommen rammer hovedsakelig lungene og lymfeknuter i immunforsvaret, og det fører til dysfunksjon og eventuell ødeleggelse av disse vevene. Lymphangioleiomyomatosis forekommer hovedsakelig hos kvinner i premenopausal alder, og det antas at kvinnelige hormoner er involvert i utviklingen av sykdommen.

Årsakene til denne sykdommen er stort sett ukjente, og lite er kjent om dens progresjon. Det som er kjent er at gjengroing av glatt muskelvev fører til vekst av flere cyste-lignende formasjoner i lymfeknuter, lunger og nyrer, og det fører til utvikling av flere magesvulster. I lungene kan cyster hindre bronkiene, forårsake hindringer i luftveiene og redusert lungekapasitet. Lymfeknuter blir hindret og forstørret, og magesvulster kan forårsake fordøyelsessymptomer og massiv væskeansamling.

Vanlige symptomer på lymphangioleiomyomatosis inkluderer hoste og pustebesvær, som forverres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Noen pasienter viser også tegn på pneumothorax, som oppstår når luft kommer inn i brysthulen på grunn av en skadet eller kollapset lunge. Pneumothorax er en livstruende medisinsk tilstand og krever akuttbehandling, men personer med lymfioleiomyomatose kan vise tegn på pneumothorax uten å ha tilstanden.

Andre mulige symptomer på lymfioioleiomyomatose inkluderer knitrende og pipende lyd i lungene, som kan høres ved undersøkelse, og væskeoppbygging i lungene, kalt pleural effusjon. Over tid kan klubbing av fingrene utvikle seg. Dette symptomet, der fingertuppene blir flatet og klubblignende, er et tegn på kronisk oksygen-sult.

Så lite er forstått om denne sykdommen at et standard behandlingsregime ikke eksisterer, og ingen kur er tilgjengelig. De fleste behandlingsformer innebærer å behandle symptomene på sykdommen, for eksempel væskeoppbygging i lungene og magen, og bruk av medisiner og ekstra oksygen for å hjelpe til med å puste. Kvinnelige hormoner antas å være involvert i utviklingen av sykdommen, så noen eksperimentelle behandlinger involverer hormonbehandling. For pasienter med alvorlig lungesykdom som har ellers god generell helse, kan en lungetransplantasjon vurderes.

Lymphangioleiomyomatosis forårsaker til slutt ødeleggelse av lunge- og nyrevev, så det er alltid en dødelig sykdom. Likevel, med forbedret diagnose, behandling og forståelse av progresjonen av sykdommen, er utsiktene for nylig diagnostiserte personer blitt mye gunstigere. Statistikk indikerer at omtrent 75 prosent av pasientene med denne tilstanden overlever så lenge åtte og et halvt år etter diagnosen.