Hva er Machado-Joseph sykdom?

Machado-Joseph sykdom er en form for arvelig ataksi, en lidelse der folk har vanskeligheter med å kontrollere muskelbevegelser. Det er sjelden, og pasienter med denne tilstanden kan trenge en henvisning til en ekspert for å få passende diagnose og behandling. De som spesialiserer seg i behandlingen av denne genetiske lidelsen, kan ha tilgang til den nyeste forskningen når det gjelder terapi og sykdomshåndtering, og kan hjelpe pasienter kan informerte valg om helsehjelpen.

Hos pasienter med denne tilstanden, celler som er ansvarlige for å regulere bevegelse, begynner å degenerere, noe som forårsaker en progressiv ataksi. Dette kan starte med symptomer som mild skjelving og dårlig koordinering. Når pasientens tilstand forverres, kan problemer som kontrakturer, der musklene strammer seg og ikke frigjøres, utvikle seg. Vanskeligheter med å gå er vanlig som dårlig muskelkontroll over armer og ben for mange grunnleggende oppgaver.

Alvorlig Machado-Joseph-sykdom kan forårsake vanskeligheter med å snakke og spise. Noen pasienter øker ogsåERICENS VISJONSPROBLEMER. Alvorlighetsnivået kan være ganske variabelt, selv i samme familie, som illustrerer kompleksiteten til de involverte genene. Noen pasienter kan komme raskt videre og utvikle betydelig svekkelse, mens andre kan beholde uavhengighet i lengre perioder. Regelmessige medisinske vurderinger kan hjelpe pasienter og omsorgsleverandører med å spore fremdriften i sykdommen.

Forskning fortsetter med Machado-Joseph sykdom, og behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomene. Noen pasienter drar nytte av medisiner for å begrense skjelvinger og slappe av musklene. Andre kan synes det er nyttig å delta på fysiske og ergoterapitimer. For de som har problemer med å spise, snakke og puste, kan talespråklige terapi være nyttig for å utvikle muskelkoordinering og styrke rundt kjeven.

Pågående forskning på machado-josef sykdom og andre former for ataksi gir viktig iNformasjon om deres virkningsmekanismer og de involverte genene. Dette kan hjelpe forskere med å utvikle behandlinger for å hjelpe pasienter med å håndtere tilstanden mer effektivt. Identifisering av genene kan også føre til terapier som kan målrette den skadelige genetiske informasjonen direkte for å kontrollere sykdommen.

Medlemskap i en støttegruppe kan også hjelpe en pasient med Machado-Joseph sykdom. Mens sjeldenhetene i denne tilstanden kan gjøre det vanskelig å finne andre pasienter som har den, kan støttegrupper i ataksi kan gi hjelp, og det kan også grupper for personer med andre nevrologiske lidelser. Noen organisasjoner tilbyr hjelper med å betale medisinske utgifter samt muligheter til å møte opp pasienter, utveksle informasjon og delta på arrangementer som er arrangert for personer med ataksi og andre bevegelsesforstyrrelser.