Hva er Machado-Joseph sykdom?

Machado-Joseph sykdom er en form for arvelig ataksi, en lidelse der folk har problemer med å kontrollere muskelbevegelser. Det er sjelden, og pasienter med denne tilstanden kan trenge en henvisning til en ekspert for å få passende diagnose og behandling. De som spesialiserer seg i behandling av denne genetiske lidelsen, kan ha tilgang til den nyeste forskningen når det gjelder terapier og sykdomshåndtering, og kan hjelpe pasienter med informerte valg om deres helsehjelp.

Hos pasienter med denne tilstanden begynner celler som er ansvarlige for å regulere bevegelse å degenerere og forårsake en progressiv ataksi. Dette kan starte med symptomer som milde skjelvinger og dårlig koordinasjon. Når pasientens tilstand forverres, kan problemer som kontrakturer, der muskler stramme seg og ikke frigjøres, utvikle seg. Vanskelighetsgrad er vanlig, og det er dårlig muskelkontroll over armer og ben for mange grunnleggende oppgaver.

Alvorlig Machado-Joseph sykdom kan forårsake problemer med å snakke og spise. Noen pasienter opplever også synsproblemer. Graden av alvorlighetsgrad kan være ganske variabel, selv i samme familie, noe som illustrerer kompleksiteten til de involverte genene. Noen pasienter kan utvikle seg raskt og utvikle betydelig svekkelse, mens andre kan beholde uavhengighet i lengre tid. Regelmessige medisinske vurderinger kan hjelpe pasienter og omsorgspersoner å spore sykdommens fremgang.

Forskning fortsetter om Machado-Joseph sykdom, og behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomene. Noen pasienter drar nytte av medisiner for å begrense skjelving og slappe av musklene. Andre kan synes det er nyttig å delta på fysiske og ergoterapitimer. For de som har problemer med å spise, snakke og puste, kan talespråksterapi være nyttig for å utvikle muskelkoordinasjon og styrke rundt kjeven.

Pågående forskning på Machado-Joseph sykdom og andre former for ataksi gir viktig informasjon om deres virkningsmekanismer og genene som er involvert. Dette kan hjelpe forskere med å utvikle behandlinger for å hjelpe pasienter med å håndtere tilstanden mer effektivt. Identifisering av genene kan også føre til terapier som kan målrette den skadelige genetiske informasjonen direkte for å kontrollere sykdommen.

Medlemskap i en støttegruppe kan også hjelpe en pasient med Machado-Joseph sykdom. Selv om sjeldenhetene med denne tilstanden kan gjøre det vanskelig å finne andre pasienter som har den, kan ataksi-støttegrupper yte assistanse, og det samme kan grupper for personer med andre nevrologiske lidelser. Noen organisasjoner tilbyr hjelp med å betale medisinske utgifter, så vel som muligheter til å møte opp pasienter, utveksle informasjon og delta på arrangementer arrangert for mennesker med ataksi og andre bevegelsesforstyrrelser.