Hva er Maffucci-syndrom?

Maffucci-syndrom, også kjent som osteokondromatose, er en sjelden lidelse der berørte pasienter utvikler flere enchondromer, som er godartede svulster i brusk som ligger i nærheten av beinene. De utvikler dessuten misdannelser i blodkar som kalles angiomas eller hemangioendotheliomas. Årsakene til at pasienter utvikler dette syndromet er ukjente, selv om en genmutasjon antas å være en mulig årsak. Pasienter kan oppleve en rekke komplikasjoner fra å ha denne sykdommen inkludert beinbrudd, forkrøplet vekst og kreft i kreft.

Årsaken til at pasienter utvikler Maffucci-syndrom er ikke godt forstått. Det vises sporadisk i befolkningen, og påvirker både menn og kvinner. Selv om det mistenkes at en genmutasjon er årsaken til at mennesker utvikler syndromet, er det ikke identifisert noe spesifikt gen som årsaken. Tidligere forskning antydet innledningsvis at mutasjoner i gener som var involvert i virkningen av parathyreoideahormonet (PTH), et stoff som er viktig for å regulere kalsiumnivåer i blodet, kan forårsake symptomene som er sett med dette syndromet. Koblingen mellom Maffucci-syndrom og PTH er imidlertid ikke bekreftet.

Symptomer på Maffucci syndrom utvikler seg typisk tidlig i livet. Noen av de første tegnene på å ha sykdommen er veksten av enchondromer i kroppen, som er godartede svulster som består av brusk. De blir først funnet i hender, føtter og i armens lange bein. Et annet viktig symptom som sees hos berørte pasienter er utvikling av hemangioendoteliomer, som er unormal vekst av blodkar som vises under overflaten av huden. Resultatet er en blåaktig nodulær svulst som er synlig for det blotte øye som kan forvrenge utseendet til ekstremitetene.

Pasienter opplever ofte en rekke komplikasjoner som et resultat av at de har Maffucci-syndrom. De flere enchondromas som utvikler seg tidlig i livet, kan forårsake misdannelser i skjelettet fordi de begrenser den normale veksten av bein. Noen pasienter utvikler til og med dvergisme som et resultat av denne hemmet beinveksten. Ettersom enchondromaene forvrenger den normale strukturen i beinet, har pasienter økt risiko for beinbrudd. Enchondromas har også en tendens til å utvikle seg til ondartede svulster som osteosarkomer eller kondrosarkomer, som ofte er livstruende.

Behandling for Maffucci syndrom er avhengig av å adressere symptomene forårsaket av sykdommen, da det ikke er noen sann kur. Pasienter bør følge opp regelmessig med leger som spesialiserer seg på kreft i beinet for screening, på grunn av deres høye risiko for å utvikle denne typen malignitet. I tillegg bør pasienter overvåkes og behandles for brudd som de utvikler.

Mange pasienter blir feildiagnostisert med Ollier sykdom før de får riktig diagnose av Maffucci syndrom. Dette skjer fordi pasienter med begge tilstandene utvikler flere enchondromer. I motsetning til dette, utvikler imidlertid ikke pasienter med Ollier-sykdom de unormale blodkarvekstene som er karakteristiske for Maffucci-syndrom.