Hva er Maffucci syndrom?

Maffucci -syndrom, også kjent som osteokondromatose, er en sjelden lidelse der berørte pasienter utvikler flere enchondromas, som er godartede svulster i brusk som ligger i nærheten av beinene. De utvikler i tillegg misdannelser i blodkaret kalt angiomer eller hemangioendoteliomer. Årsakene til at pasienter utvikler dette syndromet er ukjente, selv om en genmutasjon antas å være en mulig årsak. Pasienter kan oppleve en rekke komplikasjoner fra å ha denne sykdommen inkludert beinbrudd, forkrøplet vekst og beinkreft.

Årsaken til at pasienter utvikler Maffucci -syndrom er ikke godt forstått. Det fremstår sporadisk i befolkningen, og rammer både menn og kvinner. Selv om det mistenkes at en genmutasjon er grunnen til at mennesker utvikler syndromet, er ingen spesifikt gen blitt identifisert som årsaken. Tidligere forskning antydet opprinnelig at mutasjoner i gener som var involvert i virkningen av parathyreoidehormonet (PTH), et stoff som er viktig i regulatinG kalsiumnivåer i blodet kan forårsake symptomene som er sett med dette syndromet. Koblingen mellom Maffucci -syndrom og PTH er imidlertid ikke bekreftet.

Symptomer på Maffucci -syndrom utvikler seg vanligvis tidlig i livet. Noen av de første tegnene på å ha sykdommen er veksten av enchondromas i hele kroppen, som er godartede svulster som består av brusk. De finnes først i hendene, føttene og i de lange armene. Et annet viktig symptom som ble sett hos berørte pasienter er utviklingen av hemangioendoteliomer, som er unormale vekst av blodkar som vises under overflaten av huden. Resultatet er en blåaktig nodulær tumor som er synlig for det blotte øye som kan forvrenge utseendet til ekstremitetene.

Pasienter opplever ofte en rekke komplikasjoner som følge av å ha Maffucci -syndrom. De flere enchondromas som utvikler seg tidlig i livet kan forårsake SKelett misdannelser fordi de begrenser den normale veksten av bein. Noen pasienter utvikler til og med dvergisme som et resultat av denne hemmet beinveksten. Når enchondromas forvrenger den normale strukturen til beinet, har pasienter en økt risiko for beinbrudd. Enchondromas har også en tilbøyelighet til å utvikle seg til ondartede svulster som osteosarkomer eller kondrosarkomer, som ofte er livstruende.

Behandling for Maffucci -syndrom er avhengig av å adressere symptomene forårsaket av sykdommen, da det ikke er noen ekte kur. Pasienter bør følge opp regelmessig med leger som spesialiserer seg på kreft i beinet til screeningformål, på grunn av deres høye risiko for å utvikle denne typen malignitet. I tillegg bør pasienter overvåkes og behandles for brudd som de utvikler.

Mange pasienter er feildiagnostisert med ollieresykdom før de får riktig diagnose av Maffucci -syndrom. Dette skjer fordi pasienter med begge forholdene utvikler multiplikE Enchondromas. I motsetning til dette utvikler imidlertid ikke pasienter med ollier sykdom de unormale blodkar -vekstene som er karakteristiske for Maffucci -syndrom.