Hva er Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme er en sjelden form for dvergisme som får et barn til å ha en usedvanlig kort kroppsstøtte. Langsom vekst begynner mens moren er gravid og fortsetter hele personens liv. De fleste barn født med denne typen dvergfrekvenser vil ikke en gang nå størrelsen på et gjennomsnittlig nyfødt før de er over to år. Flere fysiske forskjeller og helseproblemer er vanlige blant de som er født med denne formen for dverg, inkludert hoftedlokasjon, anfall og pustevansker.

Mange pasienter med Majewski osteodysplastisk urbefolkning vil ha sparsomme mengder hår, ikke bare på hodet, men øyenbrynene og resten av kroppen påvirkes også vanligvis. Microcephaly, en tilstand merket av at hodet er betydelig mindre enn at det som anses som normalt, er også typisk til stede. Skoliose, en unormal krumning av ryggraden, er også en vanlig lidelse blant de som er født med Majewski osteodysplastisk urbefolkning.

Bortsett fra fysiske forskjeller, er det noen potensielle helseutfordringer for pasienter født med Majewski osteodysplastisk urbefolkning. Unnlatelse av å trives syndrom er vanlig blant disse nyfødte. Unnlatelse av å trives er et begrep gitt til spedbarn som ikke vokser i høyde eller vekt med en hastighet som anses som normal. Mateproblemer kan også være til stede, noe som øker potensielle farer ved denne tilstanden. Pusteproblemer kan også være et problem hos babyer født med denne typen dverg, ofte som krever et lengre opphold på sykehuset.

Noen av de mer merkbare tegnene på Majewski osteodysplastisk urbefolkning, inkluderer ofte en høy tone eller skvisende stemme, små tenner eller hyperopi, mer kjent som å være langsiktig. Briller er ofte nødvendig i en tidlig alder for disse pasientene. Barn med denne formen for dvergisme er ofte syke med forskjellige infeksjoner eller andre medisinske problemer, spesielt i løpet av de første leveårene.

Prognosen for pasienter som er diagnostisert med Majewski osteodysplastisk urbefolkning er variert og avhenger av alvorlighetsgraden av medfølgende helseproblemer. Hjerneslag og nyresvikt er relativt vanlig blant pasienter med denne lidelsen, og forventet levealder er vanligvis ganske lav. Mange barn overlever ikke tidligere barndom eller tidlig barndom, selv om det er dokumentert forekomster av denne typen urbefolkning der pasienten overlever mer enn to tiår. Det er av vital betydning at personen som får diagnosen denne lidelsen, søker regelmessig legehjelp, slik at potensielle problemer kan fanges opp og behandles så tidlig som mulig.