Hva er urinsykdom med lønnesirup?

Maple sirup urinsykdom (MSUD) er en genetisk lidelse som forhindrer kroppen i å behandle aminosyrer riktig. Aminosyrer regnes som byggesteinene til proteiner, og er essensielle for livsfunksjoner. Denne sykdommen kan drepe nyfødte babyer i løpet av måneder, hvis de ikke behandles ordentlig med et livslangt, restriktivt kosthold. Med jevn behandling vil barnet leve et langt og relativt sunt liv.

Lønnesirup urinsykdom er så navngitt fordi den ofte er preget av en søt lukt som linsesirup i ofrenes urin. MSUD kalles også forgrenet ketoaciduria, fordi det er det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-komplekset (BCKDH) som mangler fra de lidende kroppene. Dette er årsaken til oppbygging av forgrenede aminosyrer så vel som giftige biprodukter i blodet og urinen.

Dette er en arvelig lidelse, og dermed er den til stede ved fødselen. Det er også en recessiv lidelse, noe som betyr at sykdommen kan være til stede i et barns genetiske sammensetning uten at sykdommen er til stede. Resessive gener må være til stede i begge foreldrenes genetiske sminke for å bli gitt videre. Dette gjør det ganske sjeldent. Det er mulig for begge foreldrene å ikke ha denne sykdommen, men likevel overføre egenskapen til barnet sitt. Den eneste måten å forhindre MSUD er gjennom genetisk rådgivning før du blir gravid.

MSUD er en veldig sjelden lidelse, vanligvis diagnostisert i spedbarnsalderen. Sykdommen er preget av dårlig fôring og overdreven oppkast, samt den luktende lukten i spedbarns urin. De som har sykdommen er også ukarakteristisk slapp og opplever utviklingsforsinkelser. Ofre kan også oppleve anfall, koma og nevrologiske skader etter hvert som sykdommen utvikler seg, spesielt hvis det nødvendige kostholdet ikke blir fulgt på riktig måte.

Noen stater krever at alle nyfødte testes for urinsykdom med lønnesirup ved fødselen. I andre stater utføres ikke testing med mindre spesifikke symptomer blir observert. Enkel testing kan gjøres med en blodprøve. Mengden av forgrenede aminosyrer i blodprøven måles for å bestemme om ytterligere genetisk testing er nødvendig. Genetisk testing er mye mer dyptgående kan gjøres ved å kartlegge barnets DNA for å avgjøre om han eller hun har to recessive gener.

Hovedbehandlingen for urinsykdom med lønnesirup er gjennom kosthold. Barnets kosthold bør inneholde begrenset leucin, isoleucin og valin, fordi dette er de forgrensede aminosyrene som barnet ikke vil kunne behandle. Kostholdet må likevel være ernæringsmessig balansert. Proteiner er nødvendige for vekst, utvikling og generell god helse. De som lider av urinsykdom med lønnesirup, må bruke proteintilskudd for å opprettholde en sunn livsstil, og ofte konsultere dietiter.