Hva er Maroteaux Lamy syndrom?

Maroteaux Lamy syndrom er en sjelden genetisk metabolsk lidelse som er oppkalt etter de franske legene som først beskrev tilstanden. Noen av de vanligste symptomene assosiert med Maroteaux Lamy-syndrom inkluderer forsinket vekst, leddstivhet og benavvik. Hjertesykdom og forekomst av brokk er også vanlig blant de med denne lidelsen. Selv om det ikke er noen kur mot denne medisinske tilstanden, kan enzymerstatningsterapi være nyttig for å hjelpe til med å håndtere sykdommen. Eventuelle individualiserte spørsmål eller bekymringer rundt Maroteaux Lamy syndrom bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Denne tilstanden er forårsaket av et resessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene må være en bærer for genet som er ansvarlig for Maroteaux Lamy syndrom. Det er mulig å være en bærer for det defekte genet uten å ha tilstanden i seg selv. Et barn født av foreldre som begge har dette mangelfulle genet, har en sjanse til fire om å utvikle tilstanden.

Symptomene på Maroteaux Lamy syndrom er alle fysiske, ettersom intellekt vanligvis ikke påvirkes. Et av de første tegnene på at noe ikke er helt normalt er en forsinket evne til å lære å gå. Ytterligere tester kan avdekke begrenset leddbevegelse og avvik som involverer formen på noen bein, spesielt ryggraden. I de mer alvorlige tilfellene kan magen stikke betydelig ut.

Mange mennesker med Maroteaux Lamy-syndrom får på et eller annet tidspunkt diagnosen brokk, eller et fremspring av en del av tarmen gjennom bukveggen. Kirurgi er vanligvis nødvendig for å reparere brokk for å forhindre potensielt livstruende komplikasjoner. Hjertesykdommer eller andre hjerteproblemer er ekstremt vanlige, da flertallet av de som får diagnosen denne tilstanden vil utvikle en form for hjertefeil, vanligvis involverer minst en mangelfull hjerteventil. Kirurgisk inngrep kan være nødvendig for å reparere skader på hjertet, selv om denne behandlingsmetoden vanligvis blir forsinket så mye som mulig på grunn av risikoen forbundet med hjerteoperasjoner,

Det er ingen kur mot Maroteaux Lamy-syndrom, og behandlingen er rettet mot å lette spesifikke symptomer. Potensielt alvorlige problemer som hjerteproblemer eller utvikling av brokk krever vanligvis kirurgisk inngrep. Støttenheter som seler, krykker eller rullestoler kan brukes i et forsøk på å øke mobiliteten og uavhengigheten. Andre symptomer behandles etter behov, noe som gjør tydelig og hyppig kommunikasjon med den tilsynslege veldig viktig.