Hva er Marshall syndrom?

Marshall -syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake hørselstap og lidelser i øynene, leddene og ansiktsstrukturene. Det ligner spesielt på Stickler -syndrom, en annen genetisk lidelse som forårsaker hørselstap i tillegg til problemer i øynene, leddene og ansiktsstrukturene. Noen mener at de to lidelsene faktisk kan være den samme lidelsen. Begge lidelser påvirker bindevevet, en fibrøs vevstype som gir støtte og struktur for andre vev og organer i kroppen. Det er ingen kur mot syndromet, men mange forskjellige behandlinger og livsstilsendringer er mulig for å gjøre det lettere å leve med, spesielt hvis det blir identifisert tidlig nok.

Genetisk er Marshall-syndrom en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at det er arvet på et kromosom som ikke er kjønn, og at bare en allel-koding for lidelsen er nødvendig for uttrykk. Nivået som Marshall -syndrom er uttrykt, varierer imidlertid betydelig, og ikke alle de medGen for lidelsen opplever de samme forhold og symptomer. Denne variansen kan til og med forekomme i familier; En far med veldig milde symptomer kan ha en sønn med veldig alvorlige symptomer. Familier som er klar over den genetiske disposisjonen for sykdommen, kan få barna testet i unge aldre, slik at hvis de har lidelsen, kan de få passende behandling og terapi tidlig i livet.

Et av symptomene på Marshall -syndrom er hørselstap. Dette tapet av hørsel har en tendens til å oppstå mest i de høyere frekvensene. I noen tilfeller kan hørselstap på grunn av lidelsen bli verre over tid.

Selv om Marshall -syndrom kan forårsake en rekke forskjellige øyeproblemer, er nærsynthet den desidert mest vanlige. Myopi, også kjent som nærsynthet, er en refraktiv øyefeil der lys kommer inn i øynene feil og får fjerne gjenstander til å virke uskarpe. Katarakt are også relativt vanlig i Marshall -syndrom. Frittliggende netthinne er et annet mulig øyeproblem forbundet med lidelsen, men det er mer vanlig hos de med stickller syndrom.

Marshall -syndrom påvirker også leddene og forårsaker hyperextensibility, eller dobbel ledd. Senere i livet har dette en tendens til å føre til smerte og stivhet og til slutt leddgikt. Ansiktsstruktur endres også hos de med Marshall -syndrom. De med lidelsen kan ha en kort, vendt nese, store øyne, en flat midtface, fremtredende fortennene eller noen av en rekke andre ansiktsavvik. Enkeltpersoner kan også være korte i størrelse på grunn av lidelsen.