Hva er Marshall syndrom?

Marshall Syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake hørselstap og forstyrrelser i øyne, ledd og ansiktsstrukturer. Det ligner spesielt Stickler syndrom, en annen genetisk lidelse som forårsaker hørselstap i tillegg til problemer med øynene, leddene og ansiktsstrukturene. Noen mener at de to lidelsene faktisk kan være den samme lidelsen. Begge lidelser påvirker bindevevet, en fibrøs vevstype som gir støtte og struktur for andre vev og organer i kroppen. Det er ingen kur mot syndromet, men mange forskjellige behandlinger og livsstilsendringer er mulig å gjøre det lettere å leve med, spesielt hvis det identifiseres tidlig nok.

Genetisk er Marshall syndrom en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at det arves etter et ikke-kjønnskromosom, og at bare ett allel som koder for lidelsen er nødvendig for uttrykk. Nivået som Marshall syndrom uttrykkes i, varierer imidlertid betydelig, og ikke alle av dem med genet for lidelsen opplever de samme tilstandene og symptomene. Denne variansen kan til og med forekomme i familier; en far med svært milde symptomer kan ha en sønn med svært alvorlige symptomer. Familier som er klar over den genetiske disposisjonen for sykdommen, kan få barna testet i unge aldre, slik at de, hvis de har lidelsen, kan få passende behandling og terapi tidlig i livet.

Et av symptomene på Marshall syndrom er hørselstap. Dette hørselstapet har en tendens til å forekomme mest i de høyere frekvensene. I noen tilfeller kan hørselstap på grunn av lidelsen bli verre med tiden.

Selv om Marshall-syndrom kan forårsake en rekke forskjellige øyeproblemer, er nærsynthet det mest vanlige. Myopi, også kjent som nærsynthet, er en brytende øyefeil der lys kommer feil inn i øyet og får fjerne gjenstander til å virke uskarpe. Katarakt er også relativt vanlig i Marshall syndrom. Frittliggende netthinne er et annet mulig øyeproblem forbundet med lidelsen, men det er mer vanlig hos de med Stickler syndrom.

Marshall syndrom påvirker også leddene og forårsaker hyperextensibilitet, eller dobbel ledd. Senere i livet har dette en tendens til å føre til smerter og stivhet og til slutt leddgikt. Ansiktsstruktur endres også hos de med Marshall-syndrom. De med lidelsen kan ha en kort, vendt nese, store øyne, en flat midtflate, fremtredende fortennene, eller noen av en rekke andre ansiktsavvik. Enkeltpersoner kan også være korte i status på grunn av lidelsen.