Hva er McCune-Albright-syndrom?

McCune-Albright Syndrome er en sykdom med en genetisk base. Denne helsetilstanden kan påvirke fargen på huden, samt ha en negativ innvirkning på riktig utvikling av beinvev. I ekstreme tilfeller kan McCune-Albright Syndrome utløse begynnelsen av gigantisme, en tilstand der skjelettstrukturen vokser utover det som anses som et normalt område.

Selv om sykdommen har en tendens til å være assosiert med kvinner, og ofte siteres som årsaken til forekomsten av for tidlig menstruasjon hos unge jenter, kan McCune-Albright syndrom også forekomme hos menn. I begge tilfeller kan unge mennesker fra begge kjønn oppleve det tidlige utseendet på kroppshår, spesielt i underarmer og kjønnshår. Jenter kan begynne å utvikle bryster før de fyller ti år. Både gutter og jenter vil være mer utsatt for ødelagte bein.

Det er flere symptomer assosiert med tilstedeværelsen av McCune-Albright syndrom. Det vanligste er utseendet på flekker på huden. Disse flekkene er vanligvis uregelmessige i form og har en tendens til å vises i lapper på baksiden, selv om de kan være i andre områder. Blottene, kjent som café-au-lait flekker, kan forårsake svakt ubehag, selv om de sjelden blir smertefulle.

Andre vanlige symptomer på McCune-Albright syndrom inkluderer utvikling av arrvev på skjelettstrukturen. Oppbygging av ekstra vev på beinene kan presse mot nerveender og forårsake mye smerte. Trykket på nervesystemet kan påvirke synet. Hvis det ikke behandles, kan det føre til blindhet. På samme måte kan unormal beinvekst skape problemer med hørsel, til og med fullstendig døvhet.

For tiden er det ingen kjent kur mot McCune-Albright Syndrome. Behandlinger er vanligvis rettet mot å håndtere tilstandene som er skapt av sykdommen. For eksempel viser bruk av medisiner som er ment å korrigere en ubalanse av østrogen i kroppen, for eksempel testolakton, ofte å være effektiv i å forhindre for tidlig utvikling.

McCune-Albright Syndrome er ikke en smittsom sykdom. Det ser ikke ut til å være bevis på at sykdommen er arvet fra tidligere generasjoner i familiegrensen. De fleste medisinske fagpersoner er enige om at utviklingen av sykdommen er en sporadisk hendelse som finner sted i livmoren når en mutasjon av GNAS1-genet finner sted. Mutasjonen vil være til stede i en rekke av kroppens celler, og utløse forskjellige symptomer på sykdommen.

Ikke alle personer som har McCune-Albright-syndrom vil oppleve et komplett spekter av symptomer. Selv i forbindelse med symptomene som viser seg, kan alvorlighetsgraden falle hvor som helst mellom mild til uttalt. Leger er ofte i stand til å samarbeide med pasienten og identifisere måter å håndtere tilstanden slik at den syke har en utmerket sjanse for å leve et normalt og sunt liv.