Hva er Meckelsyndrom?

Meckel syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker en rekke fødselsdefekter som påvirker flere organer i kroppen. Diagnose stilles vanligvis ved hjelp av ultralyd i andre trimester av svangerskapet, selv om noen nyfødte blir diagnostisert som et resultat av åpenbare fysiske deformiteter ved fødselen. Noen av de vanligste symptomene på Meckel-syndrom inkluderer en forstørret myk flekk, ekstra fingre eller tær, polycystiske nyrer og underutviklede lunger og lever. Selv om graviditeten kan virke normal, vil et barn som har denne tilstanden enten være dødfødt eller dø kort etter fødselen. Deformitetene forbundet med Meckel syndrom støtter ikke liv, og per 2011 var det ingen behandling tilgjengelig for å forlenge barnets levetid.

Et barn født med Meckel syndrom har en tendens til å ha en forstørret fontanel, eller myk flekk, på toppen av hodet. Dette fører til at sekker som kalles encefaloceles utvikler seg på hjernen og de omkringliggende membranene. Disse sekkene er fylt med cerebrospinalvæske, den beskyttende væsken som normalt beskytter hjernen og ryggmargen mot skader, og de kan vises på ethvert område av hodet. Denne typen fødselsskader er ofte dødelig, selv når den ikke følger med de andre symptomene på Meckel syndrom. Forkortede lemmer og ekstra fingre eller tær er også vanlig hos babyer som har denne sykdommen.

Polysystiske nyrer sees vanligvis hos babyer som har Meckel-syndrom. Dette betyr at nyrene er dekket med dusinvis eller hundrevis av væskefylte cyster som kan variere veldig i størrelse. Disse cyster kan overhale det sunne nyrevevet og forårsake så store skader at nyrene ikke er i stand til å filtrere nok avfall fra blodet til å støtte pasientens liv. Nyresvikt blant nyfødte er nesten alltid dødelig.

Lungene og leveren er vanligvis sterkt underutviklet hos babyer som har Meckel-syndrom. Disse deformitetene er ofte så alvorlige at den nyfødte ikke klarer å puste uavhengig etter fødselen og er hovedårsaken til at mange babyer som har denne tilstanden er dødfødte. I noen tilfeller er det åpenbare fysiske deformiteter som involverer hodet og ansiktet, selv om disse avvikene kan variere betydelig. Genetisk rådgivning anbefales for foreldre som har fått et barn diagnostisert med denne tilstanden, fordi det er mulig at fremtidige barn også vil utvikle sykdommen. Det anbefales ofte at sorgrådgivning eller familieterapi vurderes for foreldre som har mistet et barn til denne sjeldne genetiske sykdommen.