Hva er medisinsk genetikk?

Medisinsk genetikk er anvendelsen av genetisk forskning på diagnosen arvelige tilstander. Disse inkluderer alt fra medfødte tilstander til arvelige mottakeligheter til sykdommer som kreft. Det er en del av et felt med forebyggende og prediktiv medisin som tar sikte på å finne og behandle genetiske komponenter av sykdom så tidlig som mulig. En rekke profesjonelle organisasjoner tjener feltet, og gir sertifisering til omsorgsleverandører som genetiske rådgivere og genetikere.

Et område innen medisinsk genetikk er innen genetisk screening. Dette inkluderer screening før fødsel for tegn på genetiske sykdommer, sammen med screening av barn og voksne med mistanke om genetiske tilstander. Personer som tror de kan være bærere av genetiske abnormiteter kan be om screening før de forbereder seg på en graviditet, for å lære mer om risikoen og utforske alternativer for å øke sjansene for et sunt svangerskap. Genetisk screening kan også brukes til personer som har problemer med å bli gravid for å se om det er en genetisk komponent i fruktbarhetsproblemene.

Hos personer med medfødte tilstander, kan medisinsk genetikk brukes til å lære mer om tilstandens nøyaktige karakter og for å utvikle en behandlingsplan. Personer med metabolske forstyrrelser, for eksempel, kan ha fordel av enzymtilskudd og andre tiltak for å kompensere for deres funksjonshemmende metabolisme. Siden noen genetiske tilstander ser like ut, men krever forskjellige behandlinger, kan et annet aspekt av medisinsk genetikk innebære å bekrefte en diagnose og sørge for at leger bruker en passende behandlingsplan.

For personer med sykdommer som er kjent for å ha en genetisk komponent, som kreftformer, kan medisinsk genetikk brukes til å gi personlig medisin. En pasient med brystkreft kan for eksempel testes for tegn på østrogenreseptorer på kreften. Dette vil bli brukt til å velge det mest passende behandlingsregimet, ved bruk av medisiner rettet mot den typen kreft. Testingen kan også brukes til å bestemme om andre familiemedlemmer risikerer kreft, så det kan gis anbefalinger om screening og forebyggende pleie.

Medisinsk genetikk gir mennesker en rekke veier for å forebygge, diagnostisere, behandle og håndtere sykdom. Dette feltet har også tiltrukket seg noen kontroverser og bekymringer, som det er vanlig med nyutviklingen innen medisin. Personvernforkjempere bekymrer for eksempel bekymringene for implikasjonene av gentesting og har uttrykt bekymring for genetisk diskriminering, der mennesker kan møte sosiale hindringer som et resultat av innholdet i genomene deres. Mange omsorgsleverandører mener at denne risikoen kan styres slik at folk kan få tilgang til de mange fordelene med medisinsk genetikk, inkludert svært presis medisinsk behandling og tidlig intervensjon i behandlingen av sykdom.