Hva er MELAS-syndrom?

MELAS-syndrom, som står for mitokondriell myopati, encefalopati, melkesyreadose og hjerneslag, er en sjelden, men farlig medisinsk tilstand som vanligvis blir tydelig hos barn og tenåringer, selv om symptomer av og til dukker opp i senere livsfaser. Forskere og leger mener at lidelsen er relatert til mutasjoner av mitokondrielt DNA. Personer med MELAS-syndrom er utsatt for kronisk hodepine, anfall, muskeltretthet og demens. Det er ingen kjent kur mot sykdommen, men medisiner og terapi har vist løfte om å gi lindring for noen symptomer og forsinke begynnelsen av svekkende muskel- og hjerneproblemer.

Leger forstår effekten av MELAS-syndrom, selv om de eksakte årsakene til sykdommen fremdeles i stor grad er et mysterium. Det er sterke bevis som tyder på at syndromet først og fremst er arvet fra mødre som har mutert genetisk materiale. Genetiske mutasjoner av individets mitokondrielle DNA kan forårsake betydelig vevsskade på muskel-, hjerne- og nervesystemet over tid, noe som vanligvis resulterer i slag og permanent funksjonshemning. Buildups av melkesyre i blodet er resultatet av skadede eller utilstrekkelige proteiner skapt av muterte mitokondrier.

De tidligst gjenkjennelige symptomene på MELAS-syndrom inkluderer hyppig hodepine, kvalme, oppkast, muskelsvakhet og konsentrasjonsproblemer. Når sykdommen forverres, kan individet oppleve synshemning, anfall og vanskeligheter med å kontrollere motoriske bevegelser. Sene stadier av tilstanden resulterer ofte i muskellammelse, hørsel og synstap, demens, slag og til slutt død. En person som mener at han eller hun opplever noen symptomer relatert til MELAS-syndrom, bør umiddelbart søke den profesjonelle uttalelsen fra en utdannet lege, som kan stille en riktig diagnose og sette i gang behandling.

MELAS-syndrom kan ikke kureres, selv om trening, medisiner, kosttilskudd og psykoterapi kan hjelpe enkeltpersoner til å undertrykke eller forsinke noen av symptomene deres og lære å takle tilstanden deres. Mange mennesker er i stand til å opprettholde sterkere muskler og fremme sunn blodstrøm ved å delta i regelmessig aktivitet og spise sunn mat. Klinisk forskning antyder at vitaminer og aminosyrer som riboflavin og nikotinamid er nyttige for å blokkere visse mitokondrielle enzymer fra å forårsake utbredt skade. Medisiner som behandler visse symptomer, som smertestillende midler for hodepine og muskelsmerter, er i stand til å gjøre livet mer behagelig for personer med MELAS-syndrom.

Folk finner ofte emosjonell og psykologisk lettelse fra sykdommen ved å snakke med rådgivere og delta på gruppeterapimøter med andre plagede personer. Rådgivere og psykologer gir folk sjansen til å snakke om sine kamper, diskutere håp og utforme strategier for å oppnå sine mål. Støtte fra andre lider, venner og familiemedlemmer er avgjørende for å lære å nyte livet til tross for ødelagte omstendigheter.