Hva er melorheostose?

Melorheostose er en beintilstand der en eller flere av pasientens bein er uvanlig tykne, med et utseende som ser ut som smeltende voks. Mennesker kan utvikle beinlesjoner veldig tidlig i livet, og ofte dukker de første tegnene opp før pasienten fyller tre år. En lege kan diagnostisere melorheostose ved bruk av røntgenstråler og andre bildediagnostiske studier for å se på beinet. Behandlingsalternativer er tilgjengelige for å håndtere tilstanden og holde pasienten komfortabel.

Personer med denne tilstanden har en uvanlig genmutasjon og kan også ha andre genetiske problemer. I stedet for å vokse normalt, utvikler beinene utvekster og klumpete avsetninger. Bløtvev ved siden av beinet kan ossifisere, herde og vokse over. Vanligvis er huden over fortykningen stram og blank. Pasienten kan oppleve smerter, og når tykkelsen øker, kan leddsmerter og stivhet utvikle seg. Pasienter kan oppleve kontrakturer, der lemmene bøyer seg og ikke kan flyttes ut av stilling.

Noen ganger er bare ett bein, vanligvis et langt bein som lårben, involvert. I andre tilfeller kan melorheostose forekomme i flere bein. Kirurgi kan hjelpe, med at kirurgen fjerner den overdreven veksten og glatter benet for å prøve å forhindre en gjentakelse. Medisiner kan være nyttige for noen pasienter, og fysioterapi vil hjelpe mennesker med å beholde bevegelsesfriheten så lenge som mulig. Dette inkluderer øvelser du kan gjøre hjemme for å beholde fleksibiliteten.

Melorheostose er veldig sjelden. Pasienter som har bensmerter kan starte hos en allmennlege og jobbe seg for en ortopedisk kirurg som kan gjennomgå saken, bestille billedstudier og diagnostisere melorheostose. Legen kan anbefale å se en spesialist som er kjent med denne tilstanden for å få tilgang til best mulig pleie, inkludert eksperimentelle medisiner som bare er tilgjengelige for personer i kliniske studier. Personer med erfaring kan også være klar over vellykkede kirurgiske teknikker og andre alternativer for å håndtere tilstanden.

Personer med melorheostose kan utvikle svekkelser senere i livet, selv når tilstanden er kontrollert. Et mobilitetshjelp kan være nødvendig for stabilitet for pasienter med kontrakturer eller sterke smerter. Dette kan være en stokk, rullator eller rullestol, avhengig av spesifikasjonene i pasientens tilfelle. Noen pasienter kan trenge personlig assistanse hvis lesjonene dekker flere bein og forstyrrer de grunnleggende oppgavene i det daglige liv.

Foreninger av melorheostosepasienter kan bidra til å koble mennesker med nødvendige tjenester og gi informasjon til personer som nettopp har fått en diagnose. Det kan være nyttig å snakke med mennesker som har erfaring med tilstanden for å lære mer om hva du kan forvente, hva du skal unngå og hvordan du kan gå frem.