Hva er Menkes syndrom?

Menkes syndrom, også kalt Menkes sykdom eller kinky hårsykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker kobbermangel. Det er en recessiv, kjønnsbundet lidelse på X-kromosomet, noe som betyr at menn er mer sannsynlig å utvikle det enn kvinner, mens kvinner er mer sannsynlig å være asymptomatiske bærere. Kvinner kan bare arve lidelsen hvis begge foreldrene har det defekte genet, mens bare en kopi av det mangelfulle genet er nødvendig for at en mann skal bli født med lidelsen. Menkes syndrom er ganske sjelden, og berører omtrent en av hver 300 000 mennesker.

Menkes syndrom er forårsaket av en mutasjon i ATP7A-genet, som er ansvarlig for å lage et protein som regulerer fordelingen av kobber i kroppen. Som et resultat av mutasjonen har noen organer, særlig tynntarmen og nyrene, unormalt høye kobbernivåer, mens andre har farlig lave nivåer av kobber. Kroppen krever kobber for å produsere en rekke enzymer som er viktige for en sunn metabolisme.

Symptomer på Menkes syndrom er vanligvis til stede fra spedbarnsalderen. De kan omfatte for tidlig fødsel, unormalt lav vekt eller kroppstemperatur, sparsomt og trådete hår, forkrøplet vekst, svake muskler og bein, psykisk utviklingshemning eller funksjonshemning, nevrodegenerasjon, skadede arterier i hjernen, slapp ansiktsegenskaper eller pudgy kinn og anfall. Sykdommen kan også føre til at metafysen, den delen av lange bein som vekstplatene ligger i, utvides. Babyer med Menkes syndrom er ofte irritable og vanskelige å mate. Det mest kjente symptomet på lidelsen, som gir den det kalkulære navnet på kinky hårsykdom, er sølvfarget eller fargeløst, sprøtt og grovt hår.

I en mildere form av Menkes syndrom, kalt occipital hornsyndrom, begynner kalsiumavsetninger ved bunnen av skallen, løs hud og ledd og grovt hår å vises i løpet av barndommen. Avsetningene på skallen vokser over det okkipitale beinet og kalles occipital horn. Occipital horn syndrom kan også forårsake misdannelser i albuen, clavicles, hofter og bekken, og dislokasjon av hodet på radius eller albue.

Det er ingen kur mot Menkes syndrom, så behandlingen er fokusert på å adressere symptomene etter behov. Hovedformen for behandling er kobbererstatning, da flertallet av symptomene direkte er forårsaket av kobbermangel. Det er best å begynne denne behandlingen så tidlig som mulig. Kobbertilskudd injiseres enten intravenøst, i en vene eller subkutant under huden. Babyer med Menkes syndrom lever vanligvis bare noen få år.