Hva er metabolske bein sykdom?

Metabolsk beinsykdom er en sykdom som oppstår enten på grunn av visse kostholdsmangler, mangel på sollys eller en mangel i den enkeltes genetiske kode. Tradisjonelt, for å oppnå riktig vekst og vedlikehold, krever ben store mengder kalsium, fosfor og vitamin D. Fraværet av noen av disse elementene resulterer i en betydelig redusert bentetthet, og får bein til å bli veldig svake og sprø. Mens metabolsk beinsykdom kan referere til en rekke tilstander, er det ofte tenkt på med hensyn til osteoporose, rakitt og osteogenese imperfecta.

Osteoporose er en sykdom der kroppens bein blir mer og mer porøse, mister tetthet og blir lette i masse. Tradisjonelt forekommer osteoporose hyppigst hos kvinner som har gått i overgangsalderen, på grunn av endringer i hormoner som oppstår på dette tidspunktet. Andre forhold kan også føre til utvikling av osteoporose, for eksempel røyking, hypertyreose, visse næringsmangler og mangel på fysisk aktivitet.

I motsetning til osteoporose forekommer rakitt først og fremst i barndommen. Vanligvis påvirker ikke denne tilstanden tettheten av bein, men får dem til å bli myke. Denne sykdommen forekommer oftest på grunn av mangel på vitamin D i kostholdet, selv om andre forhold, for eksempel en dårlig fungerende lever, også kan føre til utvikling av rakitt.

Osteogenesis imperfecta er ofte forårsaket av en spesifikk genmutasjon som påvirker produksjonen av kollagen i kroppens bein. Mens normale bein vanligvis er sammensatt av høye mengder kollagen, har de med osteogenese imperfecta betydelige kollagenmangel. Osteogenesis imperfecta resulterer ofte i dannelse av bein som brytes lett og er veldig sprø. Selv om denne tilstanden kan være veldig farlig for de i alle aldre, har spedbarn som har diagnosen tilstand den høyeste dødeligheten.

For å kunne behandle en bestemt metabolske beinsykdom, er det viktig å først identifisere den spesifikke tilstanden som pasienten lider av. Vanligvis er de som har osteoporose foreskrevet en rekke hormonerstatningsmedisiner. Tilskudd av vitamin D og kalsium er også et godt valg for de som lider av osteoporose, så vel som for de som får diagnosen rakitt. Ofte må de som får diagnosen osteogenesis imperfecta stole på reseptbelagte medisiner for å behandle tilstanden deres. For best mulig resultat må pasienter ofte bruke en kombinasjon av forskjellige behandlingsmetoder for å kunne behandle sin spesifikke metabolske beinsykdom.