Hva er metakromatisk leukokstrofi?

Metakromatisk leukodystrofi, også kjent som MLD, er en degenerasjon eller endring i det hvite stoffet i sentralnervesystemet og hjernen. Det er en del av en familie med genetiske lidelser som kalles leukodystrofier som svekker måten myelinskjeden vokser eller utvikler seg. Med metakromatisk leukodystrofi er det en arylsulfatase A-mangel. Arylsulfatase A bryter ned sulfatid; når det ikke brytes ned, bygger sulfatider seg opp til giftige nivåer og forgifter nervesystemet, hjernen, nyrene og leveren - noe som gjør at de blir dårligere.

Mennesker kan bli rammet av metakromatisk leukodystrofi i tre stadier av livet: voksen, ung og sent infantil. Hvis metakromatisk leukodystrofi når personen er voksen, vil den generelt vises etter at hun er seksten år gammel. De første symptomene på voksen begynnelsesform av MLD er personlighetsendringer, atferdsendringer, nedsatt evne til å tenke eller utføre daglige funksjoner, nummenhet i hender og føtter, og problemer med gangarten. Ofte blir det feildiagnostisert som en psykiatrisk tilstand eller en form for demens. Det har den tregeste progresjonen - der nedgangen kan gå på i flere tiår - av noen av formene for MLD.

I ungdomsformen av metakromatisk leukodystrofi påvirkes pasienten mellom tre og ti år. De vil typisk begynne å prestere dårlig på skolen, vise tegn på demens og lide av mental forverring. I likhet med begynnelsesformen for voksne mennesker, har også pasienter problemer med gangsammenheng, atferdsendringer og redusert intellektuell kapasitet. I tillegg kan de lide av anfall eller muskelspasmer. Selv om den utvikler seg saktere enn den sene infantile formen, kan døden oppstå mellom ti og 20 år etter at symptomene først dukker opp.

Den mest progressive formen for metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, er også den vanligste. Barn blir vanligvis rammet etter at de fyller ett år; Imidlertid kan symptomer i mange tilfeller ikke vises før de er fire år gamle. Symptomene inkluderer forverring av muskler, altfor stive muskler, forsinkelser i utviklingen, synsfald til pasienten blir blind, kramper, lammelse, svelgeproblemer og demens. Dessverre kan barn falle i koma og de fleste lever ikke fem til ti år utover tiden da symptomene starter.

Foreløpig er det ingen behandling for metakromatisk leukodystrofi. I noen tilfeller kan pasienten få en beinmargstransplantasjon for å bremse progresjonen av sykdommen; det må imidlertid fanges tidlig å være en nyttig handlingsplan. Andre skritt kan tas for å gi pasienten en bedre livskvalitet og behandle symptomene. Disse trinnene inkluderer medisiner for å redusere symptomer og lindre smerter, kirurgi for å lindre smerter i de berørte områdene i kroppen, fysioterapi, ergoterapi, logopedi, fritidsterapi, hjelpemidler, øyeundersøkelser og gallesteinsbehandling. Forskning forskes for å lære mer om sykdommen og hvordan den skal behandles.