Hva er midfacial hypoplasia?

Ved midtfacial hypoplasia utvikler ansiktet sentrum saktere enn øynene, pannen og underkjeven. Når det er mildt anses dette generelt for å være en normal, ufarlig genetisk variasjon. I mer alvorlige tilfeller er tilstanden imidlertid så uttalt at både utseende og helse kan bli påvirket. I disse tilfellene er hypoplasien ofte et symptom på andre helseproblemer eller genetiske lidelser.

Human genetikk tillater uendelige variasjoner i ansiktskonstruksjon. Hos individer med mild godartet midtfasial hypoplasi, resulterer normale forskjeller i utseende til at funksjonene i midten av ansiktet blir mindre, til sammenligning, enn funksjonene på toppen og bunnen av ansiktet. Effekten er en panne, underkjeve og øyne som virker uvanlig store. I mer uttalt tilfeller kan kjeven stikke merkbart fremover, og øynene kan se ut til å bule ut.

Når midfacial hypoplasia er merket eller lett identifiserbar ved fødselen, indikerer det vanligvis et medisinsk problem som påvirker de underliggende strukturer i ansiktet. I Crouzon Syndrome, for eksempel, resulterer tilstanden når platene på skallen smelter sammen før full vekst av skallen er fullført. Behandling av denne genetiske tilstanden innebærer vanligvis fjerning eller brudd i beinene i hodeskallen.

Midfacial hypoplasia har også blitt assosiert med achondroplasia, den vanligste typen dvergisme. Denne forstyrrelsen påvirker først og fremst de lange beinene og armene, men kan også føre til unormal utvikling av kraniofacial. Ved dvergisme er omfanget av hypoplasi generelt mild og krever inngrep bare når det er alvorlig nok til å forårsake komplikasjoner.

Uansett årsak kan alvorlig midtfasial hypoplasi ofte føre til hindrende søvnapné (OSA). Pasienter med OSA opplever periodiske pusteinnstillinger mens de sover, og får ofte symptomer som alvorlig hodepine, søvnløshet og høyt blodtrykk som et resultat. Obstruktiv søvnapné blir ofte behandlet ved å bruke nok lufttrykk til å holde luftveiene åpne via en kontinuerlig positiv luftveispress (CPAP) maskin som bæres av pasienten mens han sover. For de pasientene som har farlig lange perioder med å ikke puste, er de fleste andre alternativene kirurgiske. Ved kjeveoperasjoner blir overflødig vev i luftveien fjernet eller et pusterør ført direkte i halsen.

Uttalt midfacial hypoplasia kan også føre til feiljustering av kjever og øyelokk. I førstnevnte møtes ikke over- og underkjevene, noe som resulterer i vanskeligheter med tygging og tale. På det senere klarer ikke øyelokkene helt, og vedvarende tørre øyne og synsproblemer er vanlige. Begge tilstandene krever plastisk kirurgi for å korrigere fullstendig.