Hva er mitokondriell myopati?

Mitokondriell myopati er et paraplybegrep som brukes til å referere til en familie med tilstander forårsaket av lidelser som involverer mitokondriene. Mitokondrier er organeller som finnes i cellene til levende vesener. De er hovedsakelig kraftproduksjonsanleggene i cellen, og omdanner forskjellige forbindelser til ATP, et kjemikalie som brukes til energi og cellesignalisering. Når mitokondriene ikke fungerer som de skal, kan det oppstå en rekke alvorlige helseproblemer, akkurat som hus på et elektrisk nett opplever brownouts når deler av en kraftproduksjonsstasjon slås av.

Når det gjelder mitokondrielle myopatier, fører funksjonsfeil i mitokondriene til muskelproblemer. Dette er en vanlig situasjon med mitokondriesykdommer, fordi musklene trenger mye energi, og når kraftsentralene i cellene blir lagt ned eller ikke fungerer, har musklene en tendens til å lide. Noen eksempler på mitokondriell myopati inkluderer: myoklonusepilepsi med fillete røde fibre, Kearns-Sayre-syndrom, og mitokondriell encefalomyopati med melkesyreose og slaglignende episoder (MELAS).

Disse forholdene er forårsaket av genetiske defekter, og kan variere i alvorlighetsgrad. Mange barn får diagnosen en mitokondriell myopati under fem år, selv om symptomer også kan dukke opp senere i livet. Det er ingen kur for disse forholdene for tiden, idet omsorgstilbudet fokuseres på håndtering av symptomene. Pasienter går ofte på fysioterapi, og de kan ta vitamin- og mineraltilskudd sammen med visse medisiner. Etter hvert kan genterapi for å målrette mitokondriell myopati utvikles.

Muskelsvakhet er et vanlig symptom på mitokondriell myopati. Pasienter kan også utvikle slag, anfall, blindhet, hengende øyelokk, oppkast og problemer med å trene eller komme seg rundt. Hjertet påvirkes også ofte, siden hjertet bare er en stor muskel, og det er derfor utsatt for sammenbrudd i mitokondriene. Pasienter kan bli diagnostisert med en biopsi, der muskelfibrene kan undersøkes for tegn på myopati, og genetisk testing kan også brukes.

Prognosen for en pasient med en mitokondriell myopati er generelt lite bra. Noen pasienter dør i løpet av et år på grunn av alvorlighetsgraden av forholdene, mens andre kan overleve i flere år og til og med leve et aktivt liv. Støttende medisinsk behandling er avgjørende for å håndtere mitokondrielle myopatier, og mange pasienter og deres familier har også godt av medlemskap i organisasjoner som fokuserer på personer med mitokondrielle myopatier. Disse organisasjonene kan gi emosjonell støtte, råd som kan hjelpe pasienter med å håndtere deres forhold, og informasjon om pågående medisinske studier og forskning som kan være fordelaktig.