Hva er Morquio syndrom?

Morquio syndrom er en sjelden metabolsk lidelse som er preget av manglende evne til å bryte ned lange kjeder med sukker. Disse kjedene bygger seg opp i kroppen og forårsaker skader på organer og hjerne, siden de ikke kan elimineres. Det anses å være en forstyrrelse i karbohydratmetabolismen. Det er ingen kur mot Morquio syndrom, med behandling fokusert på å håndtere symptomer når de oppstår. Forekomst varierer etter befolkning og statistikk er ikke veldig pålitelig. Estimater av frekvens inkluderer en av hver 40.000 fødsler, en av hver 75.000 fødsler og en av hver 200.000 fødsler.

Denne metabolske forstyrrelsen er en recessiv genetisk tilstand. For å utvikle Morquio syndrom, må noen arve genet fra begge foreldrene. Foreldre vil generelt være asymptomatiske bærere fordi de har et arbeidsgen som overvinner Morquio-genet. To typer gjenkjennes, hvor den ene utmerker seg ved fullstendig mangel på produksjon av et nødvendig enzym, og den andre med en enzymmangel. I begge tilfeller betyr den mangelfulle enzymproduksjonen at kroppen mangler verktøyene den trenger for å behandle lange sukkerarter.

Morquio syndrom ble også kjent som mucopolysaccharidosis IV, og ble først identifisert på 1920-tallet. En av de definerende egenskapene er dvergisme, som er felles for alle pasienter. Folk utvikler også leddhypermobilitet, forstørrede fingre, tenner med vidt avstand og forstørrede ribbeier som kan ha en bjelleform. Spinal- og hjerteabnormaliteter er vanlige hos personer med Morquio-syndrom, og folk kan ha en risiko for progressiv skade. Personer med familiehistorie med Morquio syndrom bør vurdere det faktum at de kan være bærere av genet selv om de ikke har noen symptomer.

Vanlige problemer mennesker som Morquio syndrom står overfor inkluderer hjertesvikt, synsproblemer og ustabilitet i ryggraden som kan føre til problemer med å gå og ubehag i noen stillinger. Folk risikerer også organskader og svikt som følge av oppbygging av lange sukkerkjeder. Dvergfasen forbundet med denne tilstanden kan også være sosialt vanskelig for noen pasienter, siden de kanskje ikke føler seg komfortable i samfunnet på grunn av oppmerksomheten som tiltrekkes av deres status.

Behandling for Morquio syndrom er fokusert på å håndtere symptomer og identifisere komplikasjoner raskt slik at de kan behandles. Pasienter kan konsultere flere forskjellige leger for å få hjelp til å håndtere tilstanden, og forskjellige behandlingsalternativer inkludert profylaktiske trinn som spinalfusjon er tilgjengelige. Når du velger lege for å administrere behandling, anbefales det å finne en som har erfaring med å jobbe med pasienter som har denne tilstanden.