Hva er Mosaic Down-syndrom?

Downs syndrom eller Trisomy 21 refererer til tilstedeværelsen av tre i stedet for to 21. kromosomer i hver av kroppens celler. Dette resulterer i kognitiv svikt, litt forskjellig utseende og risiko for visse helseplager eller fødselsdefekter. Mosaisme er et begrep som brukes for å beskrive en tilstand der mennesker har forskjellige typer celler i kroppen. Mosaic Down-syndrom kan dermed forstås som en tilstand der folk har noen celler med Trisomy 21-arrangementet, og noen celler som bare har to # 21-kromosomer.

Mosaic Down Syndrome er fortsatt en sjelden variant av Trisomy 21, og det er vanligvis testet for i en blodprøve. Leger ser etter bevis for celler med normal ordning for å vise om denne tilstanden er til stede. Antall normale celler uttrykkes i en prosentverdi basert på Trisomicellene. En måling av 80 av 100 trisomiceller vil bli kalt 80% mosaikk. Prosentene kan variere avhengig av den delen av kroppen som testes.

Fra et logisk synspunkt ville det være fornuftig å tenke at lavere prosentandeler av mosaikk alltid vil tilsvare mindre uttrykk for Downs syndrom. Dette er ikke nødvendigvis tilfelle, og det ser ikke ut til at prosentandel alltid vil forutsi i hvilken grad mennesker blir berørt. Generelt kan det sies at mange mennesker med Mosaic Down Syndrome har færre symptomer, men dette er ikke alltid tilfelle.

Selv om en medisinsk interessant variant, er noen ganger like sannsynlig at Mosaic Down-syndrom som total Trisomy 21 har følgende symptomer:

• Nedsatt erkjennelse, som kan være svak til større
• Karakteristisk utseende på mindre hender, kort nakke, skråstilte øyne, liten munn, flatet nese og kortere status
• Stor risiko for medfødte hjertefeil (ca. 50% av barna med Downs syndrom)
• Høyere risiko for leukemi og dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen
• Mer sannsynlighet for syns- og hørselsproblemer

Noen enorme forskjeller eksisterer mellom Mosaic Down syndrom og standard syndromuttrykk. For det første blir de fleste Down-tilfeller diagnostisert før fødsel eller ved fødsel. Mosaikk kan ikke diagnostiseres før barn er mellom 1 og 4. Det er også slik at Mosaic Down-syndrom er mye sjeldnere enn standard Trisomi 21. Anslagsvis 3% av Downs tilfeller viser mosaikk.

Barnet med Trisomy 21 eller Mosaic Down Syndrome har mange vanskelige ting å overvinne. Disse barna kan trenge mer medisinsk inngrep enn et barn uten et tredje kromosom # 21, og de drar også nytte av muligheter for tidlig læring. Til tross for underskuddene som følger med denne tilstanden, kan det være bra med mange av disse barna, bli mainstreamed i skolemiljøer til et visst punkt, og ha jobber som voksne mens de bor uavhengig eller semi-uavhengig i gruppeopphold.