Hva er Mosaic Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 refererer til tilstedeværelsen av tre i stedet for to 21. kromosomer i hver av kroppens celler. Dette resulterer i kognitiv svikt, litt annet utseende og risiko for visse helseproblemer eller fødselsdefekter. Mosaikk er et begrep som brukes for å beskrive en tilstand der folk har forskjellige typer celler i kroppen. Mosaikk Downs syndrom kan således forstås som en tilstand der folk har noen celler med trisomi 21 -arrangementet, og noen celler som bare har to #21 -kromosomer.

Mosaikk Downs syndrom forblir en sjelden variant av trisomi 21, og det testes vanligvis for i en blodprøve. Leger ser etter bevis på eventuelle celler med normal ordning for å vise om denne tilstanden er til stede. Antall normale celler uttrykkes i en prosentvis verdi basert på trisomceller. En måling av 80 av 100 trisomyceller vil bli kalt 80% mosaikk. Prosentene kan variere avhengig av den delen av den testede kroppen.

fra en logiskSynspunktet, det ville være fornuftig å tro at lavere prosentandeler av mosaisisme alltid vil tilsvare mindre uttrykk for Downs syndrom. Dette er ikke nødvendigvis tilfelle, og det ser ikke ut til at prosentandel alltid vil forutsi i hvilken grad folk blir berørt til. Generelt kan det sies at mange mennesker med Mosaic Downs syndrom har færre symptomer, men dette er ikke alltid tilfelle.

Selv om en medisinsk interessant variant, er Mosaic Downs syndrom noen ganger like sannsynlig som total trisomi 21 for å ha følgende symptomer:

• Nedsatt erkjennelse, som kan være liten for major
• Karakteristisk utseende av mindre hender, kort nakke, vippede øyne, liten munn, flatet nese og kortere status
• Stor risiko for medfødte hjertefeil (omtrent 50% av barna med Downs syndrom)
• Høyere risiko for leukemi og dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen
• Mer sannsynlighet for syns- og hørselsproblemS

Det finnes noen enorme forskjeller mellom mosaikkdown -syndrom og standard syndromuttrykk. For det første blir de fleste tilfeller diagnosen før fødselen eller ved fødselen. Mosaisisme kan ikke diagnostiseres før barn er mellom 1 og 4.. Det er også slik at Mosaic Downs syndrom er mye sjeldnere enn standard trisomi 21. Anslagsvis 3% av Downs -tilfeller viser mosaisme.

Barnet med Trisomy 21 eller Mosaic Downs syndrom har mange vanskelige ting å overvinne. Disse barna kan trenge mer medisinsk inngrep enn et barn uten et tredje nr. 21 kromosom, og de drar også nytte av muligheter for tidlig læring. Til tross for manglene som følger med denne tilstanden, kan mange av disse barna gjøre det bra, bli mainstreamed i skolemiljøer til et bestemt punkt, og ha jobber som voksne mens de bor uavhengig eller semi-uavhengig i gruppelivende omgivelser.