Hva er mosaisk trisomi?

Mosaisk trisomi er en type Downs syndrom. Downs syndrom, forårsaket av genavvik, er en lidelse som er til stede ved fødselen. Denne lidelsen er preget av ekstra kromosomer og forårsaker mental retardasjon samt forsinkelser i den berørte partens utvikling. Mosaisk trisomi forekommer i bare en liten prosentandel av Downs syndrom tilfeller. Hos pasienter med Downs syndrom har alle celler et ekstra kromosom; med mosaikk Downs syndrom, er imidlertid noen av de berørte personens celler berørt i stedet for alle av dem.

Mennesker blir vanligvis født med celler som inneholder 23 kromosompar. Når en person har Downs syndrom, har han avvik som påvirker kromosom 21. I de aller fleste tilfeller betyr dette at en person har tre kopier av kromosom 21 i motsetning til de to parene han skal ha. Dette ekstra kromosomet er til stede i alle cellene hans. Når en person har mosaikk-Down-syndrom, er det ekstra kromosomet imidlertid bare til stede i noen av cellene hans.

Mosaisk trisomi kan oppstå når et egg blir befruktet og starter med forventet kromosomtall, som er 46. Da kromosomene deler seg tidlig i svangerskapet og danner 23 kromosompar, har noen av de utviklende pasientens celler det normale antallet kromosomer. 21 mens andre får det ekstra kromosomet 21. Det faktum at bare noen av cellene har abnormiteten, kan påvirke de fysiske symptomene på lidelsen pasienten til slutt utvikler. Dette er fordi antallet celler med det ekstra kromosomet kontra antallet normale celler kan påvirke symptomene og alvorlighetsgraden av lidelsen.

Leger diagnostiserer mosaikktrisomi vanligvis ved å teste et spedbarns blodceller. I tilfelle at pasienten har noen celler som har det ekstra kromosomet, men ikke alle gjør, diagnostiserer leger vanligvis pasienten med mosaikktrisomi. I noen tilfeller må legene også teste andre typer celler for å diagnostisere denne lidelsen. For eksempel er det mulig at blodprøver ikke bekrefter et tilfelle av mosaikktrisomi, men hudcelle- eller benmargstester kan.

Det er vanskelig å forutsi omfanget av symptomene en person med mosaikktrisomi vil oppleve. Dette skyldes det faktum at de berørte cellene vil være forskjellige i hver pasient. Det er mulig for en pasient å bli mer påvirket fysisk, mens en annen virker mer berørt mentalt. Noen ganger har individer med mosaikktrisomi høyere intelligenskvoter (IQ) enn personer med Downs syndrom, men det er ikke alltid tilfelle.